Синдром Дауна Роковая случайность

Синдром Дауна

Роковая случайность

Случайный сбой при объединении мужских и женских хромосом в момент зачатия приводит к образованию дополнительной хромосомы в каждой клетке тела ребенка. Из-за этой 47-ой хромосомы люди с синдромом Дауна имеют отличный от обычных людей темп развития и характерную внешность.

Общее представление

Синдром Дауна был известен во все времена, но впервые этот диагноз описал английский врач Джон Даун в 1886 году. Один из симптомов – задержка умственного и физического развития (люди с этим синдромом остаются на уровне развития семилетнего ребенка). Отмечается также нарушение роста костей (низкий рост), мышечная гипотония, укорочение всех пальцев. Характерно наличие раскосых глаз, высунутый наружу язык, плоские лицо и затылок. У людей с таким диагнозом встречаются врожденные пороки сердца, маленькая голова, короткая шея, деформированные и низко посаженные уши и неспособность репродуктивной функции. По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700–800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях.

Синдром Дауна делится на три типа: у 95 процентов больных наблюдается трисомия по 21-й хромосоме, и до сих пор точно не известно, почему происходит это нарушение. Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребенка будут нести аномалию. То есть происходит полное утроение 21-й хромосомы во всех клетках организма. Примерно у одного из ста больных наблюдается второй тип синдрома Дауна, передающийся по наследству от одного из родителей, – генетическое нарушение, называемое транслокацией. При такой форме происходит смещение 21 пары на другие хромосомы. Третий вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). При мозаицизме нерасхождение хромосом возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы, то есть утроенную 21-ю хромосому содержат только некоторые клетки организма. Данная форма синдрома является, как правило, более легкой (в зависимости от обширности измененных тканей и их расположения в организме) и встречается в двух процентах всех случаев, однако она более трудная для пренатальной диагностики.

Осложнения, которые могут возникнуть по причине лишней хромосомы:

· гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы)

· потеря слуха

· генетические заболевания сердца

·нарушения зрения

· склонность к частым инфекционным заболеваниям

· нарушения развития спинного мозга.

Обязательная диагностика

Диагностика этого синдрома возможна уже во внутриутробном периоде. Для этого беременная женщина должна вовремя встать на учет в женскую консультацию, а именно, согласно Кодексу РК и статье 90, «обязана встать на учет до 12-й недели беременности». В женской консультации для выявления синдрома Дауна беременной проводят первый УЗИ-скрининг в сроки 10–14 недель и первый биохимический скрининг – это исследование в сыворотке крови определенных гормонов, при изменении их уровней повышается риск рождения ребенка с этим синдромом. К таким гормонам относятся ПАПП-А (связанный с беременностью плацентарный протеин) и ХГ (хорионический гонадотропин). Второй биохимический скрининг проводится на 16–21-й неделе, когда определяется уровень содержания альфа-фетопротеина (АФП) и ХГЧ. Если уровень этих веществ изменяется, то женщину вносят в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна, и не только этого синдрома, но и других хромосомных болезней у плода. Обследование проводится всем беременным без исключения.

Для уточнения диагноза проводится пренатальная инвазивная диагностика. Это исследование хромосомного набора у плода. В зависимости от срока беременности это могут быть:

· ворсины хориона на сроке 10–12 недель беременности

· ворсины плаценты на сроке 14–21 неделя

· кровь из пуповины плода на сроке более 21 недели.

Инвазивная диагностика проводится в специализированных медико-генетических центрах. В настоящее время на синдром Дауна обследуют всех беременных женщин, независимо от возраста, так как, кроме возраста матери, есть другие факторы, влияющие на вероятность рождения ребенка с таким синдромом, а затраты на содержание и социальную адаптацию больных детей в большинстве стран начинают превышать затраты на дородовую диагностику этой патологии.

На заметку:

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое.

Вероятность возникновения

Исследования многих ученых привели к обнаружению четырех факторов, влияющих на появление синдрома Дауна у ребенка. Прежде всего это возраст матери и возраст отца, близкородственные браки, а также, как это ни странно, возраст бабушки по материнской линии. И как оказалось, последний из четырех факторов оказался самым значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что дочка родит ребенка с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30 процентов с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой. Такой механизм действий до сих пор не вполне ясен, однако увидеть в этом сверхъестественное тяжело, так как будущие яйцеклетки (ооциты) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно в этот период происходит расхождение гомологичных хромосом – либо правильное, либо нет. Вещества, поступившие от матери в эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому, и если этим клеткам суждено оплодотвориться, то из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких «неправильных» клеток в яичниках новорожденной зависит от возраста ее матери.

Сложнее объяснить тот факт, что возраст мамы сильно влияет на возможность рождения ребенка с таким отклонением. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

Возрастная статистика

Частота рождения ребенка с болезнью Дауна у женщин в возрасте до 35 лет составляет 1 больной ребенок на 700 родов, в 35 лет – 1 на 300 родов, в 36–40 лет – 1 на 100 родов, а в возрасте старше 40 лет – 1 на 40 родов.

Как быть и что предпринимать?

Диагноз родители узнают буквально с первых дней. По ряду клинических признаков у ребенка врач роддома дает направление на генетический анализ. Если синдром есть, то это обнаружится при первом же исследовании – повторные анализы лишь подтвердят горький факт. И все же родители порой отказываются верить в случившееся. Они психологически не могут принять диагноз и продолжают воспитывать малыша, будто у него нет никаких проблем. Но этим они не помогают ребенку, а делают только хуже. Ведь синдром Дауна – это не просто отставание в умственном развитии. Из-за изменения хромосомного набора нарушается клеточный обмен веществ, в результате страдают многие органы и ткани, в связи с чем у малыша может обнаружиться врожденный порок сердца, бывают нарушения зрения или слуха и так далее.

Синдром Дауна, как и любое генетическое заболевание, лечению не поддается, а вот лечить сопутствующие заболевания возможно, так как ребенок рождается с перечнем дефектов. Развитие ребенка зависит как от врожденных факторов, так и от того, как с ребенком занимаются. Дети с такой патологией – обучаемые, но требуют к себе большего внимания и терпения в процессе обучения. Многие люди вступают в браки. Мужчины в большинстве случаев бесплодны, а вот женщины могут иметь детей.


На заметку:

С самого начала важно слушать советы докторов, неукоснительно выполнять их рекомендации – принимать лекарства, при необходимости проходить лечение в стационаре, проводить обследования и процедуры. Ибо самое главное – укреплять общее здоровье малыша.

Меры профилактики

В последние годы во многих странах мира получила широкое применение периконцепционная профилактика пороков развития у плода. Задачей этой профилактики является обеспечение оптимальных условий для созревания яйцеклетки, ее оплодотворения, имплантации и раннего развития плода.

Обязательному проведению периконцепционной профилактики врожденных пороков развития подлежат следующие состояния будущей мамы:

·сахарный диабет и другие эндокринные и метаболические заболевания

· повторные спонтанные аборты и рождения мертвых плодов

· генетический риск пороков развития

· рождения гипотрофичных детей и преждевременные роды

· хронические заболевания (гипертония, эпилепсия, бронхиальная астма)

· расстройство питания (ожирение)

· долговременное употребление лекарственных препаратов

· некоторые инфекционные заболевания (например, краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус).

В комплекс периконцепционных мероприятий входят: лечение острых и хронических заболеваний у будущих родителей (матери и отца), обследование на заболевания, передающиеся половым путем, токсоплазмоз и краснуху. С целью предотвращения пороков развития центральной нервной системы, сердочно-сосудистой системы, расщелины губы и нёба, мочеполовых путей и конечностей, женщинам назначают прием фолиевой кислоты 2,5–5 мг в сутки в течение 2–3-х месяцев до зачатия и 3-х месяцев после наступления беременности. Наряду с фолиевой кислотой необходимо принимать поливитамины для беременных.

На заметку:

Известным бразильским генетиком Эдуардо Кастильо были составлены 10 заповедей для профилактики врожденных дефектов:

· любая фертильная женщина может быть беременной

· пытайся завершить комплектование своей семьи, пока ты молод

· осуществляй пренатальный контроль в установленном порядке

· сделай вакцинацию против краснухи до беременности

· избегай медикаментов, за исключением строго необходимых

· избегай алкогольных напитков

· избегай курения и мест курения

· ешь хорошо и разнообразно, предпочитая фрукты и овощи

· спроси совета относительно риска для беременности на своей работе

· если сомневаешься, проконсультируйся со своим врачом или с врачом- генетиком.

Родителям, воспитывающим ребенка с синдромом Дауна, досталась нелегкая доля. И в то же время у них есть шанс пройти увлекательный путь непосредственного участия во взрослении маленького человека, испытать удовлетворение от его достижений и успехов. А их дитя не останется неблагодарным и отплатит за заботу ответной любовью и лаской. Этот ребенок никогда не отвергнет своих родителей.

Анастасия Ким-Рябова

консультант:

Лэйла Ильясова,

врач ультразвуковой пренатальной диагностики

Опубликовано Софи Власов 

www.IDoctor.kz