Спинальная атрофия мышц – это одно из острых наследственно генетических заболеваний, протекающих с нарушением нейромышечных тканей. Данная болезнь поражает нервную систему и влияет на ее функционирование.
Причины
Спинальная атрофия мышц появляется из-за нескольких причин, однако ученые и врачи до сих пор не могут установить точную причину, от которой возникает данное заболевание. Однако же выделяют такую вещь, как мутаген. Выявили, что у одного человека из пятидесяти имеется мутаген, который вызывает подобную болезнь. Появляется этот мутаген в 5-ой хромосоме. Белок обеспечивает существование мотонейронов в спинном мозге, ген же кодирует белок. Вследствие появляется дефицит белка, что в результате приводит к гибели мотонейронов. Болезнь возникает при условии наличия двух рецессивных генов — по одному от каждого родителя.
Виды
В результате такого заболевания происходит отмирание (атрофия) нервных клеток.
В большинстве случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов).
Существует детская и взрослая атрофию нервных клеток. Детская спинальная мышечная атрофия развивается в раннем детстве и сопровождает организм человека до его смерти. Взрослая атрофия выражается уже в зрелом возрасте. Данный вид атрофии протекает с осложнениями, вследствие которых появляется риск летального исхода. Наиболее распространенным видом осложнений является паралич (как следствие нарастания в больших количествах мышечной массы).
О.В. Колоколов в 1988 году классифицировал мышечную атрофию на такие формы: детская (ранняя, тип 1, тип 2), юношеская (тип 3), взрослая – поздняя (тип 4). Также существуют формы образования:
- дистальная;
- бульбо-спинальная;
- сегментарная;
- формы с поражением верхних конечностей.
Тип и форма заболевания взаимосвязана с возрастными категориями. Проявление этой болезни не так выразительно, как очень опасно своими последствиями.
Врачи, которые могут помочь
Симптомы
Спинальная мышечная атрофия характеризуется симптоматикой типа проявления. Детская атрофия мышц проявляется на первых месяцах после рождения ребенка: мышечная слабость, отсутствие аппетита, бледный вид, плохой сон. Взрослая или же поздняя спинальная атрофия характеризуется ярким изменением мышечной массы, рвотой, а также отсутствием аппетита, малокровием и как следствие - нарушениями опорно-двигательной системы. При первых проявлениях симптомов стоит немедленно обратиться к доктору или записаться на консультацию к врачу – травматологу.
Диагностика
Диагностирование проводит врач-невролог или же травматолог. Так как заболевание быстро прогрессирует, обследования нужно пройти в кратчайшие сроки. Во-первых, следует сдать общий клинический анализ крови, мочи и кала. Так как это наследственная болезнь, то сначала изучают истории болезней ближних родственников. Обязательно, следует пройти флюорографию, рентген костей и мышечной ткани. Доктора должны определить потерю мышечной ткани, то есть выявить, насколько быстро прогрессирует болезнь. Также определяют измерение электрической активности мышц, их функциональную способность.
Лечение
В период лечения доктора максимально пристально наблюдают за больным, реакцией организма на раздражители, среду, питание и образ жизни. Невропатологи назначают медикаментозную терапию, с применением физических процедур, массажа мышц, ЛФК и медицинских стероидных препаратов.
Профилактика
Одним из основных методов профилактики является консервативное лечение, которое проводится в течении 3-4 недель (с перерывом в 2 недели). Такая профилактика замедляет атрофию мышц и постоянно поддерживает их в тонусе. Если же спинальная мышечная атрофия мышц очень выражена и прогрессирует, доктор направляет больного на ВТЭК для определения группы инвалидности.
Литература и источники
Видео по теме: