Арахнодактилия

Арахнодактилия: причины, виды, симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Арахнодактилия - является проявлением наследственного заболевания, поражающего соединительную ткань. 

Причины

Патология основана на генетических отклонениях в контексте ферментативного и белкового дисбаланса организма и связана с мутациями определенных генов. Расслоение аорты может происходить в виде арахнодактилии при генетически обусловленных заболеваниях и чаще всего проявляется как наследственное заболевание в семье.

Виды

Существует три вида патологии, при которой проявляется данный симптомокомплекс: гомоцистинурия, синдром Марфана, генетические мутации.

Симптомы

Ряд изменений можно заметить в первые дни после рождения малыша. В полной мере болезнь проявляется только к трем-четырем годам. Ребенок имеет длину тела, которая намного выше нормы. У малыша длинные и тонкие пальцы на верхних и нижних конечностях, часто довольно странной формы, при этом сухожилия укорочены и плохо развиты. Наблюдается изменения пропорций туловища:

• грудная клетка заужена;
• талия расположена немного выше нормы;
• сколиоз;
• череп удлинен и узкой формы;
• мышечно-связочный аппарат поражен;
• наблюдается деформация тазовых костей.

Диагностика

Для диагностики используют внешний осмотр, сцинтиграфию, рентген позвоночника, области таза, рентген грудной клетки, при необходимости – магнитно-резонансная и компьютерная томографии. Необходима консультация офтальмолога, кардиолога или невролога.

Лечение

Арахнодактилия лечится симптоматически. При синдроме Марфана специалист назначает прием витамина С и стероидов анаболического действия. для приведения обмена веществ в норму. Если выявлена гомоцистинурия, необходимо ограничить белки животного происхождения, витамины группы В и те препараты, которые препятствуют свертываемости крови.

Если патология угрожает жизни, следует записаться на прием к врачу-хирургу. Назначается хирургическое вмешательство.

Профилактика

При планировании детей семейным парам рекомендуется проводить генетическое консультирование. Рекомендуется вести активный образ жизни и правильно питаться.

Литература и источники