Талассемия: симптомы, диагностика и лечение
Талассемия — наследственное заболевание кроветворной системы, которые характеризуется нарушением синтеза гемоглобина. Поэтому основным проявлением болезни является анемия.
Гемоглобин – это специфический белок, который содержится в эритроцитах и отвечает за перенос железа и кислорода ко всем органам и тканям. Основная функция гемоглобина – дыхательная и его недостаток приводит к кислородному голоданию. В результате чего органы не могут полноценно выполнять свои физиологические функции.
Тяжесть протекания того или другого вида заболевания зависит от количества поврежденных участков:
Нормальная зрелая молекула гемоглобина (Hb А) состоит из 2 пар цепей, называемых альфа и бета.
- Альфа-талассемия: вызвана дефектами в гене альфа-глобина.
- Бета-талассемия: обусловлена мутациями в гене бета-глобина.
Основные нарушения в организме, к которым приводит талассемия:
Симптомы
Симптомы талассемии могут варьироваться от легких до тяжелых и включать:
- Бледность кожи: из-за недостатка красных кровяных клеток.
- Усталость и слабость: из-за недостатка кислорода в организме.
- Расширение селезенки и печени: из-за усиленного выработки красных кровяных клеток.
- Задержка роста и развития у детей: из-за анемии.
Бессимптомный
Если альфа-ген отсутствует, симптомов, вероятно, не будет. Если у вас отсутствуют два альфа-гена или один бета-ген, симптомы анемии могут отсутствовать или у вас могут быть легкие симптомы анемии, такие как усталость.
Легкие и умеренные симптомы
Промежуточная бета-талассемия может вызывать легкие симптомы анемии, а также следующие симптомы, связанные с более умеренным заболеванием:
- Проблемы роста.
- Задержка полового созревания.
- Костные аномалии, такие как остеопороз.
- Увеличение селезенки.
В конечном итоге может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления проблем со скелетом. Если селезенка становится слишком большой, врачу может потребоваться удалить селезенку.
Тяжелые симптомы
Дефицит трех альфа-генов (болезнь гемоглобина H) обычно вызывает признаки анемии при рождении и ведет к тяжелой анемии на протяжении всей жизни. Большая бета-талассемия (анемия Кули) обычно вызывает тяжелые симптомы анемии, которые можно заметить к 2 годам.
Симптомы тяжелой анемии включают симптомы, связанные с заболеванием легкой и средней степени тяжести. Дополнительные симптомы следующие:
- Анорексия.
- Бледная или желтоватая кожа (желтуха).
- Моча темного или цвета чая.
- Неправильное строение костей лица.
Диагностика
При наличии подозрения диагностика данного типа гемолитической анемии включает в себя:
Мазок периферической крови
Электрофорез гемоглобина
Исследование структуры ДНК (пренатальная диагностика)
Малую талассемии обычно выявляют при проведении рутинного мазка периферической крови и развернутого анализа крови, когда обнаруживают микроцитарную анемию и повышенное количество эритроцитов. При желании, диагноз малой бета-талассемии может быть подтвержден с помощью количественных исследований структуры гемоглобина. Никакого вмешательства не требуется; у женщин анемия может усугубляться беременностью.
Более тяжелую талассемию следует подозревать у пациентов с отягощенным наследственным анамнезом, при наличии характерных клинических симптомов или микроцитарной гемолитической анемии. При подозрении на талассемию выполняются обычные лабораторные тесты для выявления микроцитарных гемолитических анемий и количественный анализ структуры гемоглобина (измерение количества различных типов гемоглобина). Характерно повышение уровня билирубина, железа и ферритина в сыворотке крови.
Лечение
Стандартными методами лечения большой талассемии являются переливание крови и хелатирование железа.
Переливание крови включает введение эритроцитов через вену для восстановления нормального уровня здоровых эритроцитов и гемоглобина. Переливание крови проводится каждые четыре месяца при умеренной или тяжелой талассемии и каждые две-четыре недели при большой бета-талассемии. Иногда может потребоваться переливание крови (например, во время инфекции) при болезни гемоглобина H или промежуточной бета-талассемии.
Хелирование железа включает в себя удаление избыточного железа из организма. Одна из опасностей переливания крови заключается в том, что оно может вызвать перегрузку железом. Слишком много железа может повредить органы. При частых переливаниях крови назначают железохелатирующую терапию (выпускается в виде таблеток).
Добавки фолиевой кислоты могут помочь организму вырабатывать здоровые клетки крови.
Трансплантация костного мозга и стволовых клеток от совместимого родственного донора — единственный метод лечения талассемии. Совместимость означает, что клетки донора имеют одинаковые типы белков, называемых человеческими лейкоцитарными антигенами (HLA), на поверхности реципиента трансплантата. Во время процедуры врач вводит стволовые клетки костного мозга донора в кровоток. Пересаженные клетки начнут производить новые, здоровые клетки крови в течение месяца.
Луспатерцепт — это инъекция, вводимая каждые три недели, которая может помочь организму вырабатывать больше эритроцитов. Он одобрен в США для лечения бета-талассемии, индуцированной переливанием крови.