вопрос генетику
Нарушения плода 20 недель
Здравствуйте , хотела бы проконсультироваться у ребёнка в 20 недель на пренатальном скриненге нашли кисту сосудистого сплетения и геперохогенный фокус левого желудочка так же расширение лоханки 6,6 мм пол ребёнка муж . Так же отметил что у мальчиков накое бывает . Узист сказал что киста рассосётся ближе к 30 неделе . Но направил на консультацию генетика . Её прошли нам предложили провести вскрытие плодного пузыря для взятие био- материала что бы исключить 4 патологии в том числе и Дауна . Вес ребёнка 350 гр сейчас. В 12 недель мы сдавали этот анализ для исключения паталогий
Здравствуйте! Скорее всего ответ уже неактуален для задающего, но возможно полезен будет другим.
Внесу ясность в 12 недель беременные должны сдавать биохимический анализ и пройти узи скрининг, эти 2 процедуры направлены на выявления маркеров хромосомной патологии, данные процедуры 100% не могут исключить хромосомную, генетическую патологию.
Выявленные маркеры на узи во время второго триместра (гэф, кисты сосудистого сплетения, расширение почечных лоханок) являются малыми маркерами хп, в таких случаях все рассмстривается индивидуально, беря во внимание возраст, анамнез, анализы. Если вам порекомендовали инвазивную пренатальную диагностику, значит были/есть показания.