Вопросы к генетику
генетику
Выделение творжистый без запах
Үй жағдайында емдегім келет екі күннен асты келіп жүргеніне қызу ауырсыну бар бірақ еш жерім ауырмайт тек выделение қызу
генетику
Помогите расшифровать анализ
Здравствуйте
Генетический анализ методом MLPA:микродупликация 3q29
Ребенку 1,5 мес
генетику
Анализ ПО генетике
Дела УЗИ на 13 неделе ПО УЗИ все хорошо нет никаких угроз или подозрение. На сроке 13 недель 2 дня сдавала анализ на гинетику. ПО результатам тоже нет ни каких угроз. Только гормон FB_DBS 2.6 а гормон PA_DBS 0.84. что это значит есть Ли какие либо угрожающие последствия для ребенка
генетику
Беременность 14 недель
хочу узнать насчет анализов меня направляют на консультацию генетику,у меня на узи показывали все очень хорошо 12 недель 6 дней было растет малыш по сроку нету никаких угроз, сдавала я анализы 5 дней назад после узи потом вышли анализы то что рекомендуется консультация потому что пограничный риск..... что это обозначает? опасно ли это?
генетику
Хочу расшифровку анализов, спасибо
Здравствуйте.
Расшифруйте, пожалуйста, результаты генотипирования.
Спасибо!
Ген Полиморфизм Генотип
SLC6A4 rs1042173 A/C
CNR1 rs1049353 C/C
DRD2 rs1076560 C/C
ADH1B rs1229984 C/C
FKBP5 rs1360780 T/C
TPH1 rs1799913 T/G
OPRM1 rs1799971 A/A
ANKK1 rs1800497 G/G
MTHFR rs1801133 A/G
CYP1A2 rs2069514 A/A
intergen rs2472297 C/C
Ген Полиморфизм Генотип
COMT rs4680 A/G
BDNF rs6265 T/C
DRD2 rs6275 A/G
ALDH2 rs671 G/G
intergen rs6968865 A/T
CYP1A2 rs762551 A/C
FTO rs9939609 A/T
генетику
Результаты
Здравствуйте по 1 скрипингу у меня все хорошо. Отклонение нет. Сдала анализы на дауна. Пришли результаты ХГЧ-1,39 МОМ, РАРРА-0,47 МОМ, ТВП-0,89 МОМ. Риск по синдрому Дауна 1:147 повышенный. Возрастной риск 1:79. Мне 41 лет. 4 беременность. Генетик отправляет на прокалывапия, но я боюсь. Хочу отказаться. Что делать посоветуйте. Так как может и что то занести и выкидыш может быть. В раду у нас нет с синдромом Дауна.
Добрый день! Все индивидуально. Вы имеете право отказаться от прокола. У вас есть риск по возрасту и по биохимическим маркерам. Ваше узи я не видела, не могу прокомментировать. Синдром Дауна не передается по наследству, это случайная мутация от которой никто не застрахован. С 35 лет у женщин есть риск по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как яйцеклетки подвергаются изменениям.
Прохождение прокола несет в себе риски, нужно понимать риски есть везде, и это Диагностическая процедура, в отличие от всех других. Если остались вопросы, записывайтесь на консультацию. Буду Рада ответить на них.
генетику
1 скрининг
Здравствуйте, прошу прокомментировать результаты первого скрининга при беременности. Делала скрининг на сроке 11 нед 5 дней, КТР - 54мм, ТВП - 2,1мм. По биохимии ХГЧ 1,8МОМ, РАРР-А - 1 МОМ. Риски: Дауна 1:887, остальные меньше 1:20 000. Переделала первый скрининг на сроке 12 нед 4 дня, КТР - 56мм, ТВП - 1,9мм, биохимию еще жду результат. Генетик отправила на НИПТ. Сделала НИПТ сейчас жду результат. Прошу прокомментировать на сколько стоит переживать или это просто подстраховка, потому что генетик не разъяснила ситуацию, хотя все риски низкие. Заранее благодарю.
генетику
Ничего
Здравствуйте! 27 лет, 1 беременность, узи на 12 Нед и 3 дня , на генетику на следующий день сдавала: FB_DBS 23 ng/mL 0,51 PA_DBS 0,45 U/L 0,44. По узи все норм. Принимаю Утрожестан 2000*3р. Отправили к генетику незнаю почему?
генетику
SOS!!! Биохимический анализ FB_DBS 106ng/ml корр.МОм 2,54 PA_DBS 5,32 U/l, корр.МОм 4,44
Скрининг сделала на 12 недели , риск на трисомию 21 ,1:709 , до 16 недель сильнейший токсикоз , КТР- 65,5 , ТВП- 1,6 мм , носовые кости визуализируются . Подскажите каковы риски ???
генетику
Помогите разобраться в результате анализа
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Первый скрининг.
FB_DBS 58,1 ng/ml. 1,56 MoM
PA_DBS 0,369 u/l. 0,53 MoM
TBП 1,7mm. 1,10 MoM
генетику
Сомнительный результат генетики 1го скрининга
УЗИ 13 недель все хорошо, паталогий не выявлено, пришли анализы, которые возможно не сдала во время, либо на неделю позже, мои результаты ррар3,9 мом, норма 4,5. Хгч 1,3 мом, норма 47,35. Синдром дауна по биохимии 1:250 возрастной 1:1126 граница риска 1:150 везде написано низкий риск. Генетик надавила и направляет делать прокол, пока в сомнениях. Может ли не относиться ррара к плоду ? Каков риск этих результатов анализа?
генетику
Daun
Здравствуйте помогите пожалуйста! Сдала анализы переживаю город маленький врачей хороших нет помогите разобраться на сколько все плохо
ХГЧ- 2.90
ПАПП-0,77
Риск дауна -1:148
Возрастной риск- 1:1246
генетику
Тест на дауна
Здравствуйте.срок 13 недель 2 дня. FB_DBS 79.8 ng/ml 2.11. PA_DBS 0.618. UL 0.44 TBП 1.6 mm 0.96. Сейчас 21 неделя отправляют на прокол. Я не хочу. По узи все отлично первыйи второй скрининг. Подскажите на сколько все страшно мне 28лет риск итог 1.362 граница 1.150
генетику
Направили на инвазивную диагностику
Здравствуйте!генетик увидев результаты скрининга эти FB_DBS 103 ng/ml 2,25, PA_DBS 1,61 U/L 1,97, TBП 1,2 mm0,84. Отправляю на инвазивную диагностику, брать околоплодные воды . Пожалуйста скажите высокий ли риск дауна ?
генетику
Здравствуйте, у меня очаговая склеродермия, с 4х лет, может ли у моих детей она тоже появится ?
Решаете ли вы такие проблемы ? Склеродермия выражается уплотнением кожи