Синдром Лея: причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика
Синдром Лея (подострая наркотизирующая энцефалопатия) – заболевание, характеризующееся поражением центральной нервной системы редким нейрометаболическим синдромом.
Причины
Болезнь возникает как следствие при дефиците ферментов, которые обеспечивают образование энергии. Это происходит из-за нарушения обмена пировиноградной кислоты и дефекта транспорта электронов в дыхательной цепи.
Синдром Лея может возникать при:
- генетическом факторе;
- образований в мозжечке, мозговом стволе очагов некроза, глиозида, прорастания сосудов;
- мутациях генов, связанных с работой митохондрий;
- наличии осложнений дегенеративных болезней нервной системы.
Симптомы
Характерные для синдрома Лея симптомы выглядят следующим образом:
- тошнота, рвота;
- быстрое снижение массы тела;
- ухудшение аппетита;
- задержка психомоторного развития;
- тонико-клонические судороги;
- приступы мышечной дистонии, гипотонии;
- респираторные аномалии;
- тремор конечностей;
- нарушение координации;
- нарушение акта глотания;
- атрофия зрительных нервов (вплоть до слепоты);
- нарушение сухожильных рефлексов;
- нарушения сознания;
- быстрая утомляемость;
- сонливость.
Диагностика
Для диагностики синдрома Лея врач-невролог проводит ряд исследований и анализов, среди которых:
- общий, биохимический анализы крови;
- КТ и МРТ головного мозга.
Лечение
Для лечения синдрома Лея пациентам назначаются:
- антибиотики (ампициллин);
- методы диализа;
- препараты, содержащие витамин В1;
- биотин.
В период лечения пациентам назначается диета, согласно которой суточное потребление белка не должно превышать 1–1,5 г/сутки.
Отсутствие необходимой помощи при остром течении заболевания приводит к риску возникновения паралича дыхательного центра, прогрессирующей энцефалопатии, сопутствующих инфекций, что приводит к летальному исходу.
В группе риска находятся:
- дети в возрасте 1-2 года;
- люди с наследственной предрасположенностью.
Профилактика
Для профилактики заболевания рекомендуется:
- своевременно лечить заболевания центральной нервной системы, заболевания, дающие осложнения на центральную нервную систему;
- придерживаться рационального питания.