Болезнь вильсона-коновалова - признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика - iDoctor.kz

Болезнь вильсона-коновалова

3947
Болезнь Вильсона-Коновалова: причины, виды, симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Болезнь Вильсона-Коновалова -ее еще также называют гепатолентикулярной дегенерацией. Это болезнь наследственного типа, которая вызывает различные нарушения в обмене веществ организма, связанного с медью. В итоге начинает активно скапливать медь в таких органах, как: печень, головной мозг. Все это может способствовать к появлению различных патологий.


Причины

Болезнь является наследственной из-за того, что в генетическом коде начинаются мутации, которые приводят к тому, что в крови становится меньше белка церулоплазмина. Этот белок выполняет связующие функции в перемещении микроэлементов по телу.
Встречается болезнь достаточно редко. Дети могут заболеть только тогда, когда мутированный ген передастся им одновременно и от отца и от матери. В случае болезни одного родителя, болезнь не передается.
Болезнь вильсона-коновалова - 1
Цирроз печени 

Врачи, которые могут помочь

Виды

Н.В. Коновалов классифицировал болезнь Вильсона. Согласно данной классификации различают пять форм заболевания:

  • брюшная;
  • ригидно-аритмогиперкинетическая;
  • дрожательно-ригидная;
  • дрожательная;
  • экстрапирамидно-корковая.


Симптомы

Симптоматика достаточно яркая. Первичные признаки могут быть следующими: нечеткость речи и нарушения мелкой моторики, дрожание конечностей и головы, мышечная скованность, эпилептические приступы.

Болезнь Вильсона-Коновалова – заболевание хроническое. Лечение проводит невролог. Как и множество хронических недомоганий, болезнь отмечается периодическими ремиссиями и обострениями.

Летальные исходы наблюдаются только при брюшной (печеночной) форме у детей до 6 лет. Данная форма протекает более сложно. При ней отмечаются массивный некроз и гемолиз. При отсутствии лечения болезнь протекает 5-14 лет. Основными симптомами являются кровотечения в кишечнике и различные неврологические нарушения.

Болезнь вильсона-коновалова - 2
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Диагностика

Для диагностики проводят биохимический анализ крови и мочи, КТ или МРТ головного мозга, а также исследование глаз посредством щелевой лампы.


Лечение

Патология должна лечиться постоянно. Это происходит в амбулаторных условиях. Больным следует принимать препараты, которые будут уменьшать количество отложений микроэлементов в организме. В очень тяжелых случаях специалисты практикуют хирургическое лечение путем трансплантации печени.

Пациент обязан отказаться от алкоголя, необходимо придерживаться диеты № 5, которая контролирует поступление еды в организм, богатой медью. Медикаментозное лечение предполагает препараты, которые будут связывать и выводить микроэлемент из организма (купренил, унитол). Доктор-невролог поможет подобрать нужную дозу препарата и разработать стратегию.


Профилактика

Для избежания рецидивов пациентам необходимо находиться под постоянным наблюдением невролога или терапевта, а также проверять кровь и мочу на содержание церулоплазмина, меди и цинка, следует постоянно принимать тиоловые препараты.


Литература и источники

  • Подымова С. Д. Болезни печени: Руководство для врачей. — М.: Медицина, 1993.
  • Шабалов Н. П. Детские болезни. — СПб., 2000. — С. 550.
  • Пайков В. Л., Хацкель С. Б., Эрман Л. В. Гастроэнтерология детского возраста. — СПб., 1998. — С. 198-203.

  • Видео по теме: