Синдром шерешевского-тернера - признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика - iDoctor.kz

Синдром шерешевского-тернера

14975
Синдром Шерешевского-Тернера: виды, причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Синдром Шерешевского-Тёрнера — это хромосомное нарушение, связанное с полной или частичной моносомией по X хромосоме, возникающее только у женщин и результирующее в ряд клинических проявлений.


Виды

Ученые выделяют несколько видов данного заболевания:

  • полное отсутствие второй половой хромосомы – довольно часто встречающаяся разновидность, наблюдается порок развития яичников и других органов организма, симптоматика ярко выраженная;
  • мозаичный вариант – менее тяжелая форма заболевания, только некоторая часть клеток организма содержит неполный набор Х-хромосом, внешние проявления синдрома не так заметны, но все же присутствуют, пороки развития не тяжелые, отклонения в менструальном цикле менее заметны;
  • структурные изменения Х-хромосомы – присутствуют обе хромосомы, но одна из них значительно повреждена, симптоматика выражена слабо.


Причины

В настоящее время четко обоснованной причины возникновения данной патологии ученые не выявили. Существует лишь ряд факторов, которые, возможно, повышают риск появления синдрома Шерешевского-Тернера:

  • генетическая предрасположенность;
  • воздействие вредных химических элементов;
  • неблагоприятная окружающая среда;
  • сильная истощенность организма женщины в период до зачатия ребенка;
  • половые инфекции, которые были перенесены ранее;
  • воздействие электромагнитного или ионизирующего излучения.
Синдром шерешевского-тернера - 1
Х-хромосома

Врачи, которые могут помочь

Рейтинг 7.7
1 пікір
Салимбаева Дамиля Нургазыевна
Қабылдау құны:
Бастапқы қабылдау
Бағасы көрсетілмеген
Онлайн кеңес беру (Рус)
бастап 10 000 тг

Симптомы

Наиболее характерные признаки наличия патологии:

  • укороченные пястные кости, а, следовательно, и пальцы рук;
  • короткая шея с крыловидными складками (еще носит название «шея сфинкса»);
  • отечность стоп и кистей;
  • гипертрофированность внешних половых органов;
  • уменьшенные размеры матки, отсутствие яичников;
  • отсутствие менструаций;
  • слабо выраженные вторичные половые признаки (недоразвитость молочных желез, соски расположены далеко друг от друга, незначительные волосяные покровы в подмышках и на лобке);
  • карликовость и маленький вес в начале жизни;
  • низкорасположенные уши небольшого размера;
  • искривление локтевых суставов;
  • предрасположенность к ожирению;
  • повышенное артериальное давление;
  • аномально широкая грудная клетка;
  • плохое зрение;
  • неправильный прикус;
  • большое количество родинок;
  • частые переломы костей;
  • врожденные пороки сердца, эндокринной и мочеполовой систем;
  • деформация опорно-двигательного аппарата;
  • проблемы с речью.

Во время беременности ребенком, у которого формируется синдром, женщина испытывает сильный токсикоз, существует угроза выкидыша и преждевременных родов.

Болезнь вызывает множество сопутствующих отклонений, среди них чаще всего встречаются:

  • дисплазия тазобедренного сустава;
  • сколиоз или другие искривления осанки;
  • лимфостаз;
  • частый средний отит;
  • стеноз печеночных артерий;
  • артериальная гипертензия;
  • кондуктивная тугоухость;
  • коарктация и аневризма аорты;
  • открытый артериальный проток;
  • гипотериоз;
  • сахарный диабет;
  • алопеция;
  • витилиго;
  • косоглазие, близорукость или дальтонизм;
  • опущенность верхнего века;
  • дефект межжелудочковой перегородки;
  • подковообразная почка;
  • тиреоидит Хашимото;
  • гипертрихоз и другие.
Синдром шерешевского-тернера - 2
Признаки наличия патологии

Диагностика

Чтобы подтвердить наличие заболевания у ребенка, следует записаться на прием к врачу-педиатру или неонатологу. Иногда патология бывает обнаружена только в период полового созревания, когда симптомы становятся ярко выраженными.

Для подтверждения диагноза выполняются исследование кариотипа и анализ крови на гормоны.

Заболевшие требует полноценного осмотра у многих специалистов: кардиохирурга, генетика, кардиолога, эндокринолога, лимфолога, отоларинголога, нефролога, офтальмолога, гинеколога.

Для выявления всех сопутствующих отклонений проводятся такие виды диагностики:

  • электрокардиограмма;
  • рентгенография;
  • МРТ сердца;
  • ультразвуковая диагностика различных внутренних органов, в особенности брюшной полости и малого таза;
  • ЭхоКГ;
  • денситометрия.


Лечение

Основными задачами лечения являются стимуляция роста, нормализация менструального цикла, стимуляция нормального развития вторичных половых признаков.

В раннем возрасте оздоровление ограничивается приемом витаминного комплекса, лечебной физкультурой, физиотерапевтическими процедурами и хорошим питанием. Из медикаментов назначается гормон роста в сочетании с анаболическими стероидами.

Для устранения дефекта шеи и других косметических дефектов проводится операция пластической хирургии.

Начиная с подросткового возраста для нормального полового созревания, вплоть до начала менопаузы у женщин, начинается прием эстрогена.

Помимо этого, ведется поддерживающая терапия в соответствии с выявленными внутренними дефектами.

В большинстве случаев отклонение не влияет на продолжительность жизни заболевших. Поддерживающие лечение позволяет вести им полноценную социальную и половую жизнь. Однако иметь детей чаще всего не получается.


Профилактика

Единственный метод, который может заранее сказать о будущем развитии ребенка, – пренатальное исследование. Важна также консультация врача-генетика в период беременности.


Литература и источники

  • Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003.
  • Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
  • Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.

  • Видео по теме: