Дистрофическая Миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – медленно прогрессирующее генетическое заболевание, вызывающее атрофию мышц всего тела, ухудшение работы головного мозга и интеллектуального потенциала, аритмию.
Причины
В результате заболевания одни мышечные волокна гипертрофируются, другие, наоборот, атрофируются или замещаются жиром и прослойкой соединительной ткани.
Заболевание является наследственным – нарушается ген DMPK 19-ой хромосомы, а на тяжесть его протекания влияют тринуклеотидные CTG-повторы гена. Если норма составляет от 5 до 37 повторов, то увеличение цикла до 55-79 вызывает облегченное протекание заболевания, если количество превышает показатель в 100-500 повторов, то болезнь проявляется в тяжелой форме. Носителем заболевания чаще является мать, поскольку увеличение CTG-повторов более характерно для женских гамет.
Виды
Заболевание относится к категории наследственных, передается по аутосомно-доминантному типу. Существует две формы патологии:
- классическая – развитие в возрасте 10-20 лет;
- врожденная – проявляется после рождения.
Симптомы
Классическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана дает о себе знать на 6-м году жизни и способна манифестировать до 35 лет. Чаще всего клинические признаки возникают в 10-20 лет. Они сочетают в себе типичные симптомы миопатии, поражения центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, катаракты, эндокринных патологий.
Основные симптомы:
- Спазмы, особенно в сгибателях кисти, жевательных мышцах.
- Атрофические изменения в различных группах мышц.
- Поражаются дистальные отделы конечностей, височные мышцы, грудино-ключично-сосцевидные, височные, мимические.
- Миопатический парез гортани, сопровождающийся затрудненным дыханием и нарушениями голоса, снижение качества вентиляции легких, апноэ сна, аспирационная и застойная пневмония.
Примерно в половине случаев возможны патологии в сердечно-сосудистой системе:
- аритмия;
- блокада ножек пучка Гиса;
- гипертрофия левого желудочка.
Есть возможные симптомы поражения ЦНС:
- снижение интеллектуальных способностей;
- гиперсомния;
- легкая форма дебильности (в некоторых случаях).
Расстройства эндокринной системы поражают половую сферу.
У мужчин наблюдается:
У женщин встречаются такие патологии:
- нарушение менструального цикла;
- гирсутизм;
- ранний климакс.
Также наблюдаются изменения в структуре волос, алопеция. Выпадение волос у мужчин наблюдается в области лба и на висках, у женщин – очаговое или диффузное облысение.
Врожденная форма заболевания проявляет себя еще во время внутриутробного развития. Плод демонстрирует пониженную двигательную активность. Для того чтобы это установить, нужно записаться на прием к акушеру-гинекологу, пройти акушерское УЗИ в третьем триместре.
После рождения у ребенка также проявляются признаки миопатии:
- Гипотония мышц диффузного типа: поражаются глазные, жевательные и мимические мышцы, дистальные отделы конечностей;
- Дыхательные расстройства.
Миотонические симптомы проявляются немного позже:
- олигофрения;
- задержка моторного развития.
Если симптомы прогрессируют быстро, это может привести к летальному исходу уже в детстве.
Диагностика
При проявлении вышеперечисленных симптомов необходимо обратиться за консультацией к врачу-неврологу. Чтобы подтвердить диагноз, проводится генеалогический анализ, анализ ДНК. Из диагностических процедур возможны:
- электромиография;
- исследование половых гормонов;
- ЭКГ;
- Электронейрография.
В некоторых случаях привлекаются врачи других специализаций: кардиологи, гинекологи, генетики, андрологи, эндокринологи.
Лечение
Улучшение наблюдается благодаря приему хинина, дифенина, новокаинамида. Возможен прием аналогичных стероидов, АТФ в небольших дозах, витамины В. Однако радикальных терапевтических методов для этого заболевания не существует.
Профилактика
Для снижения проявлений болезни необходимо придерживаться диеты с низким содержанием калия. Важно не переохлаждаться, чтобы не спровоцировать спазмы.
Литература и источники
Видео по теме: