Муковисцидоз – заболевание, характеризующееся мутациями гена регулятора муковисцидоза. Имеет второе название кистозный фиброз. Поражает железы внешней секреции и нарушает функции органов дыхательной системы. Может иметь легочную, кишечную, смешанную и атипичную форму.
Причины
Врачи, которые могут помочь
Сб 9:00 - 15:00
Виды
Педиатрическое заболевание разделяют на несколько видов:
- кишечный муковисцидоз;
- респираторный;
- смешанный (легочно-кишечный).
При поражении внутренних органов секреции начинает выделяться злокачественное вещество – патологический секрет. В результате такого процесса выделяют три стадии развития заболевания:
- Первая стадия – первичная (легкая).
- Вторая стадия – промежуточная (средней тяжести).
3 стадия – хроническая (тяжелая форма заболевания, которая влечет за собой массу хронических заболеваний).
Самой сложной является смешанная форма, так как с первых дней она вызывает пневмонию разной степени и хронические бронхиты. Очень важно обнаружить это заболевание на первой стадии и начать немедленное диагностирование и лечение.
По статистике Министерства здравоохранения 4% людей носят этот дефектный ген. В западных странах людей с таким диагнозом обеспечивают лекарством пожизненно, поэтому их продолжительность жизни достигает 45-55 лет.
Симптомы
Обычно симптомы муковисцидоза заметны не сразу, а появляются уже в острой форме. У детей начинает появляться острый кашель, насморк. Увеличение дыхательных путей, может появится удушье. Начинает видоизменяться сама грудная клетка, становиться похожей на банку (округляется). У новорожденных детей это проявляется непроходимостью кишечника, запором. В юношеском возрасте муковисцидоз стает очень ярко выраженным: замедление роста, задержка развития половых органов, психологическая неуравновешенность, плохая речивость. У взрослых: кровохарканье, частое заболевание инфекционными заболеваниями, нарушение работы сердца и системы. У мужчин проявляется олигоспермия: не вырабатывается сперма и нарушается репродуктивная функция.
При первых схожих симптомах человек должен записаться на прием к врачу.
Диагностика
За помощью вам следует обратиться к врачу-пульмонологу. После осмотра доктор назначит сдать клинический анализ крови, общий анализ мочи и кала. При наличии этого заболевания в крови должны обнаружить повышенное количество фермента пепсина. В случае с новорожденными назначают скрининг. Далее проводиться исследование с помощью рентгенографии органов.
Лечение
Лечение муковисцидоза назначается каждому пациенту индивидуально в зависимости от физиологических, физических и возрастных категорий. В основном это комплексное лечение: медикаментозный метод и метод терапии. Ведущие специалисты рекомендуют применять фитотерапию. Лечение направлено на устранение усугубления заболевания.
Профилактика
К сожалению, вылечить полностью муковисцидоз невозможно, поэтому профилактических мер как таковых нет. Следует вести здоровый образ жизни, продолжать лечение, заниматься лечащей гимнастикой, медикаментозным массажем. Старайтесь больше времени проводить на свежем воздухе.
Литература и источники
Видео по теме: