Атрезия прямой кишки и заднепроходной области – врожденный дефект, проявляющийся отсутствием естественной прямой кишки, оканчивающейся анальным отверстием.
Причины
- наследственная мутация,
- синдром VATER, проявляющийся у детей и характеризующийся склонностью к дисплазии, трахейным, пищеводным, анальным и вертебральным дегенерациям и аномалиям. Если к этим дефектам добавляется сердечный порок (гидроцефалия), синдром называется VACTER. Ряд дефектов, в который входит также неправильное формирование рук и ног, носит название VACTERL. Из-за такой «цепной реакции», обнаружение одного дефекта должно стать поводом для полного диагностического обследования, чтобы подтвердить или исключить наличие других синдромов.
Врачи, которые могут помочь
Виды
В зависимости от длины прямой кишки, которая заканчивается слепо (газовым пузырем), атрезии делятся на:
- низкие (подлеваторные, анальные) – закрытый ее конец не достигает кожи менее чем на 2 см;
- средние (промежуточные);
- высокие (надлеваторные, анноректальные) – слепой конец глубже двух сантиметров от поверхности.
Различают свищевую и безсвищевую (полную) формы патологии. 90% случаев относятся к первой из них.
Свищевые отклонения характеризуются наличием ходов, которые открываются в:
- паховую область;
- половую систему;
- мочевыводящие органы.
Варианты безсвищевой атрезии:
- аномальность анального прохода и прямой кишки;
- дефективность заднепроходного канала, его отсутствие или прикрытие просвечивающимся слоем кожи (мекониевая пигментация);
- недоразвитость кишечного канала при правильном строении ануса.
- Необходимо отличать атрезию от стенозов.
Симптомы
Клиническая картина зависит от патологии. При безсвищевой природе через 10-12 часов после появления на свет новорожденный начинает проявлять беспокойство, не сосет грудь, у него не отходит меконий, проявляется симптоматика непроходимости (илеуса), а именно вздутие и асимметричность живота, рвота желудочным содержимым, затем желчью и калом, токсикоз и обезвоживание организма. Малыш может тужиться, а при низком расположении газового пузыря происходит выпячивание кожи в этой области.
Илеус развивается и при свищевой форме, поскольку узкие свищевые просветы имеют плохую проходимость для кала. При этом он может выделяться через уретру, половую щель или отверстия на промежности. Как следствие, возникают сопутствующие болезни – цистит, пиелонефрит, вульвит, уросепсис, которые могут спровоцировать смерть. Поэтому при появлении первых тревожных признаков следует немедленно записаться на прием к педиатру.
Диагностика
Для постановки точного диагноза может потребоваться консультация педиатра, гинеколога, проктолога, уролога и хирурга. Отсутствие анального отверстия обнаруживается при первичном осмотре неонатологом, другие пороки распознаются в течении первых суток. При этом обследование проводится в сжатые сроки, в том числе осуществляется:
- инвертография по Каковичу-Вангенстину-Райсу – при сформированном анусе в него помещают рентгеноконтрастный маркер, ребенка помещают вниз головой перед рентгеновским аппаратом. Расстояние от метки до газового пузыря определяет высоту атрезии;
- пальцевое обследование;
- ректоскопия;
- проктография;
- тонкоигольная пункция по Ситкоевскому – прокалывается кожа в паху по направлению к кишке вводится игла с постепенным потягиванием поршня. Когда в шприце появляется меконий, анализ считается завершенным;
- УЗИ, МРТ, электромиография;
- диагностическая лапароскопия.
Размещение свищевых каналов уточняют методом уретроцистографии, катеризации мочеиспускательного канала, фистулографии. Для установления сопутствующих отклонений назначают УЗИ сердца, почек и других органов, эзофагоскопию.
Лечение
Коррекция осуществляется исключительно хирургическим путем, поэтому ребенку потребуется консультация хирурга. Операция состоит в искусственном формировании ануса, ее сложность зависит от выраженности дефекта.
Без оперативного вмешательства ребенок умирает к концу первой недели жизни. Прогноз терапии положительный у 30-40% больных, 11-60% операций сопровождаются летальным исходом.
При задержке отхождения каловых масс, полной атрезии оперативное вмешательство необходимо в первые двое суток после рождения. При прочих ее видах проводится проктопластика, наложение сигмостомы. Закрытие свищей осуществляют в возрасте с шести месяцев до двух лет.
В послеоперационном периоде показано постоянное наблюдение за режимом питания и дефекации ребенка. Может возникнуть потребность в постановке клизм, введении антибиотиков, проведении физиотерапевтических мероприятий.
Профилактика
Предупредить этот порок развития практически невозможно, методов профилактики не существует.