Синдром Рокитанского-Кюстнера является редким врожденным физиологическим отклонением, когда у представительниц женского пола нет матки и верхней влагалищной области.
Виды
Сегодня современная медицина классифицирует данную патологию на спорадический либо семейный вид заболевания. Существуют некоторые частые локальные прецеденты, когда такое заболевание является следствием условных аномалий.
Также на сегодняшний момент есть и другая актуальная дифференциация данного заболевания. Изолированные отклонения, распространяемые обычно лишь в области репродуктивных внутренних органов, либо как форма заболевания, которая предусматривает ненормальный рост почек, сердца и позвоночной системы.
О синдроме Рокитанского-Кюстнера пациентки зачастую узнают в подростковом периоде, когда не наступает менструация. Частота подобного заболевания составляет 0,5% случаев от количества новорожденных девочек.
Причины
На данный момент аплазия матки и влагалища до конца не изучена. Среди факторов, вызывающих патологию, называют нарушение эмбрионального развития. В частности, дефекты мюллеровых протоков, формирующие репродуктивную систему. Подобные отклонения провоцируются недостающей продукцией биологически активной субстанции MIS, химическим или физическим воздействием на эмбрион.
При генетической связи синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу передачи с неполной пенетрантностью и экспрессивностью гена.
Симптомы
Особой симптоматики такая аплазия не имеет. Диагностирование болезни зачастую проходит при первой консультации врача-гинеколога. Основной жалобой является отсутствие менструальных выделений у девочек 14-16 лет. Пациенток постарше беспокоит проблема сексуальных отношений с партнером.
Синдром Рокитанского-Кюстнера не предусматривает видимых отклонений в развитии наружных половых органов. Также у пациентов нормально развиваются и функционируют яичники.
У 40% женщин, страдающих маточной аплазией, наблюдаются скелетные дефекты и пороки мочевыделительной системы. При таком диагнозе потомство возможно с помощью суррогатного материнства.
Диагностика
Для диагностики болезни необходимо записаться на прием к гинекологу. Во время осмотра с использованием зонда за девственной плевой обнаруживается укороченное влагалище, размер которого не превышает 1,5 сантиметра.
Пальпация позволяет прощупать тяж в месте обычного расположения матки, а также отсутствие придатков. Подтвердить диагноз можно на ультразвуковом обследовании или МРТ. На УЗИ почек существует вероятность обнаружения аномалий мочевыводящей системы.
Лечение
Консервативного лечения такая болезнь не предусматривает. Возможна пластическая операция, хирург формирует орган из брюшины или сигмовидной кишки. На такой шаг зачастую идут девушки, которые хотят вести полноценную половую жизнь.
Ткани искусственно созданого влагалища могут уплотняться, атрофироваться. Во избежание этого необходимо регулярно вести половую жизнь, проводить бужирование.
Профилактика
Профилактические рекомендации касаются беременных, которые должны избегать любого физического, химического воздействия на эмбрион. Важно вести здоровый образ жизни, отказаться от сильных нагрузок, заниматься щадящим спортом, не нервничать.
При рождении младенца с такой патологией никакого дальнейшего лечения не предусмотрено. Во взрослом возрасте возможна пластика для адаптации пациентки к нормальным сексуальным отношениям. Единственный выход для продолжения рода – суррогатное материнство.
Литература и источники
Видео по теме: