Синдром Шерешевского-Тёрнера — это хромосомное нарушение, связанное с полной или частичной моносомией по X хромосоме, возникающее только у женщин и результирующее в ряд клинических проявлений.
Виды
Ученые выделяют несколько видов данного заболевания:
- полное отсутствие второй половой хромосомы – довольно часто встречающаяся разновидность, наблюдается порок развития яичников и других органов организма, симптоматика ярко выраженная;
- мозаичный вариант – менее тяжелая форма заболевания, только некоторая часть клеток организма содержит неполный набор Х-хромосом, внешние проявления синдрома не так заметны, но все же присутствуют, пороки развития не тяжелые, отклонения в менструальном цикле менее заметны;
- структурные изменения Х-хромосомы – присутствуют обе хромосомы, но одна из них значительно повреждена, симптоматика выражена слабо.
Причины
В настоящее время четко обоснованной причины возникновения данной патологии ученые не выявили. Существует лишь ряд факторов, которые, возможно, повышают риск появления синдрома Шерешевского-Тернера:
- генетическая предрасположенность;
- воздействие вредных химических элементов;
- неблагоприятная окружающая среда;
- сильная истощенность организма женщины в период до зачатия ребенка;
- половые инфекции, которые были перенесены ранее;
- воздействие электромагнитного или ионизирующего излучения.
Врачи, которые могут помочь
Симптомы
Наиболее характерные признаки наличия патологии:
- укороченные пястные кости, а, следовательно, и пальцы рук;
- короткая шея с крыловидными складками (еще носит название «шея сфинкса»);
- отечность стоп и кистей;
- гипертрофированность внешних половых органов;
- уменьшенные размеры матки, отсутствие яичников;
- отсутствие менструаций;
- слабо выраженные вторичные половые признаки (недоразвитость молочных желез, соски расположены далеко друг от друга, незначительные волосяные покровы в подмышках и на лобке);
- карликовость и маленький вес в начале жизни;
- низкорасположенные уши небольшого размера;
- искривление локтевых суставов;
- предрасположенность к ожирению;
- повышенное артериальное давление;
- аномально широкая грудная клетка;
- плохое зрение;
- неправильный прикус;
- большое количество родинок;
- частые переломы костей;
- врожденные пороки сердца, эндокринной и мочеполовой систем;
- деформация опорно-двигательного аппарата;
- проблемы с речью.
Во время беременности ребенком, у которого формируется синдром, женщина испытывает сильный токсикоз, существует угроза выкидыша и преждевременных родов.
Болезнь вызывает множество сопутствующих отклонений, среди них чаще всего встречаются:
- дисплазия тазобедренного сустава;
- сколиоз или другие искривления осанки;
- лимфостаз;
- частый средний отит;
- стеноз печеночных артерий;
- артериальная гипертензия;
- кондуктивная тугоухость;
- коарктация и аневризма аорты;
- открытый артериальный проток;
- гипотериоз;
- сахарный диабет;
- алопеция;
- витилиго;
- косоглазие, близорукость или дальтонизм;
- опущенность верхнего века;
- дефект межжелудочковой перегородки;
- подковообразная почка;
- тиреоидит Хашимото;
- гипертрихоз и другие.
Диагностика
Чтобы подтвердить наличие заболевания у ребенка, следует записаться на прием к врачу-педиатру или неонатологу. Иногда патология бывает обнаружена только в период полового созревания, когда симптомы становятся ярко выраженными.
Для подтверждения диагноза выполняются исследование кариотипа и анализ крови на гормоны.
Заболевшие требует полноценного осмотра у многих специалистов: кардиохирурга, генетика, кардиолога, эндокринолога, лимфолога, отоларинголога, нефролога, офтальмолога, гинеколога.
Для выявления всех сопутствующих отклонений проводятся такие виды диагностики:
- электрокардиограмма;
- рентгенография;
- МРТ сердца;
- ультразвуковая диагностика различных внутренних органов, в особенности брюшной полости и малого таза;
- ЭхоКГ;
- денситометрия.
Лечение
Основными задачами лечения являются стимуляция роста, нормализация менструального цикла, стимуляция нормального развития вторичных половых признаков.
В раннем возрасте оздоровление ограничивается приемом витаминного комплекса, лечебной физкультурой, физиотерапевтическими процедурами и хорошим питанием. Из медикаментов назначается гормон роста в сочетании с анаболическими стероидами.
Для устранения дефекта шеи и других косметических дефектов проводится операция пластической хирургии.
Начиная с подросткового возраста для нормального полового созревания, вплоть до начала менопаузы у женщин, начинается прием эстрогена.
Помимо этого, ведется поддерживающая терапия в соответствии с выявленными внутренними дефектами.
В большинстве случаев отклонение не влияет на продолжительность жизни заболевших. Поддерживающие лечение позволяет вести им полноценную социальную и половую жизнь. Однако иметь детей чаще всего не получается.
Профилактика
Единственный метод, который может заранее сказать о будущем развитии ребенка, – пренатальное исследование. Важна также консультация врача-генетика в период беременности.
Литература и источники
Видео по теме: