Порфирия представляет собой наследственное заболевание, связанное с пигментным обменом чрезмерного количества порфирина в ткани и крови организма пациента, а также с увеличением таких выделений в моче и кале.
Симптомы
Основная симптоматика порфирии следующая:
- появление пигментации, пузырей, гипертрихоза на открытых участках тела;
- деформация и разрушение ногтей;
- повышение артериального давления;
- анемия;
- боли в животе;
- полиневриты;
- парестезии;
- психозы;
- коматозные состояния;
- функциональные и органические изменения в печени;
- микроцист;
- отечность кожных покровов;
- покраснение кожных покровов;
- сыпь;
- полиневрит;
- парестезия.
Виды
Порфирия может делится на следующие виды:
1) Эритропоэтический вид;
2) Печеночная;
Печеночная порфирия в свою очередь делится на следующие подвиды:
1) Дегидратазический дефицит бета-аминолевулиновых кислот;
2) Острый или перемежающийся подвид порфирии;
3) Наследственность копрофирии;
4) Вариегатный подвид;
5) Поздний кожный.
Подвиды эритропоэтической формы порфирии:
- врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);
- эритропоэтическая протопорфирия.
Также порфирии подразделяются по клиническому течению. Специалисты выделяют:
- острые формы порфирии – тяжелые неврологические патологии, которые затрагивают все отделы центральной нервной системы;
- формы порфирии, которые протекают с клиникой преимущественного поражения кожных покровов.
В свою очередь, острые порфирии подразделяются на:
- порфирия, вызванная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
- острая перемежающаяся порфирия;
- наследственная копропорфирия;
- вариегатная порфририя.
Порфирии, которые протекают с явлениями поражения кожи бывают:
- врожденная эритропоэтическая порфирия;
- эритропоэтическая протопорфрия;
- поздняя кожная порфирия.
Причины
К появлению порфирии могут привести:
- отравление солями тяжелых металлов;
- алкоголизм;
- продолжительное применения препаратов эстерогена, барбитурата, гризеофульвина;
- перенесение тяжелых форм гепатита;
- чрезмерное содержание железа в сыворотке крови и паренхиме печени;
- сидероз клеток Купфера;
- патологии печени различной степени;
- прогресс перокисного окисления липидов;
- наследственность (у представителей-носителей антигена HLA A3 и HLA B7).
Факторы, которые увеличивают риск появления порфирий:
- диеты;
- стрессы;
- прием лекарственных препаратов;
- контактирование с ядохимикатами;
- изменение гормонального профиля у женщин, вызванное началом менструации или беременностью;
- инфекционные заболевания (например, вирусный гепатит С);
- злоупотребление алкогольными напитками.
Диагностика
Больной порфирией имеет патологические данные лабораторных исследований. Чтобы диагностировать острую порфирию, пациента направляют на замер количества дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногены в моче. С целью диагностирвоать у больного кожную порфирию человека отправляют на замер количества порфирина в плазме крови. Возможно назначение прохождения и других анализов, например, замер количества ферментов в эритроцитах.
Дополнительные анализы назначаются только в том случае, если данные одной из вышеназванных проб оказались патологическими.
Лечение
Лечением порфирий занимаются врач-эндокринолог и врач-гематолог.
К терапевтическим методикам лечения порфирий относятся:
- защита от солнечного облучения;
- спленэктомия;
- назначение обезболивающих лекарств;
- назначение лекарственных веществ, которые понижают артериальное давление;
- инфузия раствора глюкозы;
- терапия аденозин-монофосфатом, рибоксином;
- назначение делагила, который формирует комплекс с порфиринами кожи и выводит их с мочой;
- плазмаферез.
Профилактика
Профилактический комплекс по предупреждению развития порфирии, к сожалению, еще не разработан. Рекомендуется отказаться от курения и употребления алкогольных напитков. Используйте защитные средства от инсоляции (закрытая одежда, солнцезащитные мази). Употребляйте пищу, богатую витаминами (особенно, группы В), микро- и макроэлементами.
Литература и источники
Видео по теме: