Гликогенозы - это недуг, при котором в организме наблюдается дисбаланс ферментов, которые отвечают за распад гликогена. На фоне этого гликоген накапливается в печени/почках/мышцах и вызывает клинические проявления.
Симптомы
Симптомы при деперсонализации:
Виды
По биохимической структуре ферментов, из-за недостатка которых возникает заболевание, гликогенозы бывают двенадцати видов. Но в клинической практике выделяют всего три формы:
- мышечную;
- печеночною;
- генерализированную.
Причины
Заболевание является врожденным, его причиной может быть генетическая патология, характеризующаяся отсутствием фермента, нужного при преобразовании глюкозы в гликоген. В итоге видоизмененный полисахарид накапливается в избытке в печени и мышцах.
Диагностика
Чтобы диагностировать данное заболевание, обязательна консультация педиатра, эндокринолога, гастроэнтеролога, кардиолога, терапевта и генетика.
Первоначально нужно сдать общий клинический и биохимический анализ крови, сделать ультразвуковую диагностику органов брюшной полости, эзофагогастродуоденоскопию, а также в обязательном порядке сделать пункцию печени, мышц с последующим исследованием биоптата. В нем будет определяться гликоген, кроме этого, требуется комплексное генетическое обследование. Дополнительно понадобится провести электрофизиологические исследования мышц.
Данную патологию можно диагностировать внутриутробно путем амниоцентеза — биохимического анализа клеток слущивающегося эпителия плода.
Лечение
Терапия довольно сложная, в первую очередь нужно бороться с ацидозом. В лечении используют анаболические гормоны, глюкокортикоиды, вводят необходимые ферменты. В целом лечение направленное на соблюдение диеты, при циррозе назначают дезинтоксикационную терапию, диуретики, гепатопротекторы, витамины.
Профилактика
На сегодня не разработаны профилактические меры. При обнаружении подобных нарушений обязательно должно проводиться медико-генетическое консультирование, ведь предотвращение болезни — это первый шаг в борьбе с ней.
Литература и источники
Видео по теме: