Псевдогипопаратиреоз – это наследственная болезнь, при которой костная система организма поражается из-за дисбаланса фосфора и кальция в метаболизме. Болезнь характерна деформацией костей, образованием камней в мочевыводительной системе и судорогами.
Виды
Виды псевдогипопаратиреоза:
- Болезнь Олбрайта характерна аномалиями в развитии скелета;
- Остеодистрофия Олбрайта (наследственногсть) проходит по нормокальциемическому типу.
В одной семье могут быть люди, как с гипокальциемическим, так и с нормокальциемическим типом.
Причины
Псевдогипопаратиреоз встречается очень редко. Всего зарегистрировано около трехсот случаев. Любой вариант болезни носит исключительно наследственный характер, что и является главной причиной ее развития.
Во время проведения изучения родословных стало известно, что женщины в два раза чаще страдают данной патологией, нежели мужчины. Стоит отметить, что сыновья не могут унаследовать его от отцов.
Симптомы
Симптоматика псевдогипопаратиреоза схожа с идиопатическим гипопаратиреозом. В этом случае наблюдаются низкий рост, гипергликемия, олигоменорея, большой вес, лицо имеет лунообразную форму. Часто сочетается с увеличением или снижением функции щитовидки, гинекомастией у мужчин, увеличением различных частей тела и повышенной секрецией кортизола надпочечниковой корой.
Признаки со стороны костей и суставов проявляются в укороченности пястной кости и плюсневой, деформируются эпифизарные концы костей. Также наблюдаются экзостоз и дисхондроплазия. Зубы медленно прорезаются, образуются оссификаты под кожей и неполное или полное отсутствие зубной эмали. Развивается диффузный остеопороз, что является причиной частых переломов.
Со стороны неврологии картина представляется тоническими сокращениями мышц без периодов отдыха, возникающими либо спонтанно, либо из-за воздействия определенного раздражителя. Происходит задержка в умственном развитии.
Среди всех симптомов стоит отметить также помутнение хрусталика, образование камней в мочевом пузыре или почках, гематурию и рвоту.
Диагностика
Диагностирование заболевания происходит в возрасте пациентов до 10 лет при помощи клинической картины, соответствующих данных лаборатории и рентгенографии.
При возникновении симптомов следует незамедлительно записаться на прием к врачу-эндокринологу, который назначит ряд необходимых обследований и анализов (микроэлементы в крови и моче). Показана консультация невролога, уролога, окулиста и гинеколога, ортопеда.
В ходе обследования применяются рентген, ультразвуковое исследование, электрокардиография, электроэнцефалография, проверка глазного дна и ряд других немаловажных мероприятий.
Лечение
Лечение заболевания проводится в основном медикаментозное. Назначаются кальцийсодержащие препараты в определенных дозировках, которые дают возможность поддерживать достаточную концентрацию кальция в крови пациента, прием витаминов группы D.
Следует придерживаться особой диеты с ограничениями в употреблении продуктов содержащих фосфор. Также может применяться заместительная терапия с необходимыми гормонами в случае недостаточной функциональности других желез. Если появляются судороги, требуется срочное введение раствора кальция больному внутривенно.
Профилактика
Ранняя диагностика и правильная терапия дают положительный прогноз.
В связи с генетическим характером следует пройти необходимые обследования и консультации для того, чтобы оценить все риски до момента зачатия ребенка.
Литература и источники
Видео по теме: