Виды
Классификация триптофанурии:
- Гипертриптофанемия;
- заболевание Хартнупа;
- Триптофанурия с карликовостью.
Причины
При заболевании наблюдаются проблемы с всасыванием аминокислот в печеночных канальцах, при этом уменьшается способность к конвертации триптофана в кинуренин, а затем в ниацин.
В кишечнике наблюдается разрушение триптофана и возникновение производных индола, способных придавать моче голубой оттенок.
Симптомы
Среди аминокарбоновых кислот, присутствующих в моче, ведущая роль принадлежит производной триптофана, необходимого для синтеза витамина РР. По этой причине клиническая картина характеризуется проявлениями в виде дефицита витамина РР, эмоциональной нестабильностью, возникновением сыпи на коже, мозжечковой атаксией.
При возникновении подобной симптоматики необходима консультация эндокринолога или нефролога.
Диагностика
На консультации доктор выслушает жалобы пациента, проанализирует клиническую картину, изучит анамнез. При необходимости может потребоваться дополнительное обследование.
Лечение
В настоящее время терапия предусматривает прием никотиновой кислоты, никотинамида. Для достижения эффективного результата рекомендуют придерживаться диеты. Рекомендуется употреблять продукты с повышенным содержанием белка и низкой концентрацией триптофана.
Профилактика
Доктора советуют правильно питаться, не забывать о витаминах, вести здоровый образ жизни.
Литература и источники
Видео по теме: