Дистрофическая миотония россолимо-штейнерта-куршмана - признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика - iDoctor.kz

Дистрофическая миотония россолимо-штейнерта-куршмана

4305
Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, виды, симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Дистрофическая Миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – медленно прогрессирующее генетическое заболевание, вызывающее атрофию мышц всего тела, ухудшение работы головного мозга и интеллектуального потенциала, аритмию.


Причины

В результате заболевания одни мышечные волокна гипертрофируются, другие, наоборот, атрофируются или замещаются жиром и прослойкой соединительной ткани.

Заболевание является наследственным – нарушается ген DMPK 19-ой хромосомы, а на тяжесть его протекания влияют тринуклеотидные CTG-повторы гена. Если норма составляет от 5 до 37 повторов, то увеличение цикла до 55-79 вызывает облегченное протекание заболевания, если количество превышает показатель в 100-500 повторов, то болезнь проявляется в тяжелой форме. Носителем заболевания чаще является мать, поскольку увеличение CTG-повторов более характерно для женских гамет.


Виды

Заболевание относится к категории наследственных, передается по аутосомно-доминантному типу. Существует две формы патологии:

  • классическая – развитие в возрасте 10-20 лет;
  • врожденная – проявляется после рождения.
Дистрофическая миотония россолимо-штейнерта-куршмана - 1
Диагностика при дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана 

Симптомы

Классическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана дает о себе знать на 6-м году жизни и способна манифестировать до 35 лет. Чаще всего клинические признаки возникают в 10-20 лет. Они сочетают в себе типичные симптомы миопатии, поражения центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, катаракты, эндокринных патологий.

Основные симптомы:

  • Спазмы, особенно в сгибателях кисти, жевательных мышцах.
  • Атрофические изменения в различных группах мышц.
  • Поражаются дистальные отделы конечностей, височные мышцы, грудино-ключично-сосцевидные, височные, мимические.
  • Миопатический парез гортани, сопровождающийся затрудненным дыханием и нарушениями голоса, снижение качества вентиляции легких, апноэ сна, аспирационная и застойная пневмония.

Примерно в половине случаев возможны патологии в сердечно-сосудистой системе:

  • аритмия;
  • блокада ножек пучка Гиса;
  • гипертрофия левого желудочка.

Есть возможные симптомы поражения ЦНС:

  • снижение интеллектуальных способностей;
  • гиперсомния;
  • легкая форма дебильности (в некоторых случаях).

Расстройства эндокринной системы поражают половую сферу.

У мужчин наблюдается:

У женщин встречаются такие патологии:

  • нарушение менструального цикла;
  • гирсутизм;
  • ранний климакс.

Также наблюдаются изменения в структуре волос, алопеция. Выпадение волос у мужчин наблюдается в области лба и на висках, у женщин – очаговое или диффузное облысение.

Врожденная форма заболевания проявляет себя еще во время внутриутробного развития. Плод демонстрирует пониженную двигательную активность. Для того чтобы это установить, нужно записаться на прием к акушеру-гинекологу, пройти акушерское УЗИ в третьем триместре.

После рождения у ребенка также проявляются признаки миопатии:

  • Гипотония мышц диффузного типа: поражаются глазные, жевательные и мимические мышцы, дистальные отделы конечностей;
  • Дыхательные расстройства.

Миотонические симптомы проявляются немного позже:

  • олигофрения;
  • задержка моторного развития.

Если симптомы прогрессируют быстро, это может привести к летальному исходу уже в детстве.


Диагностика

При проявлении вышеперечисленных симптомов необходимо обратиться за консультацией к врачу-неврологу. Чтобы подтвердить диагноз, проводится генеалогический анализ, анализ ДНК. Из диагностических процедур возможны:

  • электромиография;
  • исследование половых гормонов;
  • ЭКГ;
  • Электронейрография.

В некоторых случаях привлекаются врачи других специализаций: кардиологи, гинекологи, генетики, андрологи, эндокринологи.


Лечение

Улучшение наблюдается благодаря приему хинина, дифенина, новокаинамида. Возможен прием аналогичных стероидов, АТФ в небольших дозах, витамины В. Однако радикальных терапевтических методов для этого заболевания не существует.


Профилактика

Для снижения проявлений болезни необходимо придерживаться диеты с низким содержанием калия. Важно не переохлаждаться, чтобы не спровоцировать спазмы.


Литература и источники

  • Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003. — 448 с. — 5000 экз. — ISBN 5-225-04327-5.
  • Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2002. — 459 с. — 2000 экз. — ISBN 5-7615-0509-6.
  • Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. 

  • Видео по теме: