Синдром множественных эндокринных неоплазий: виды, причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика
Синдром множественных эндокринных неоплазий (СМЭН) является группой заболеваний аутоиммунных доминантов, которые передаются генетически и сопровождаются образованиями злокачественной опухоли.
Виды
Медицина классифицирует синдром множественных эндокринных неоплазий на 3 главных типа:
1) Синдром Вермера - наследственное заболевание, характеризующуюся гормональными образованиями опухоли, появившейся от эндокринных нарушений, маточного воспаления мышцев, пептических язв. Обычно данному заболеванию подвержены женщины в возрасте 20-40 лет, хотя встречаются и другие прецеденты у маленьких девочек.
2) Синдром Сиппла представляет собой другой вид синдрома множественных эндокринных неоплазий. Считается одной из разновидностей аутоиммунных генетических заболеваний, влияющих на феохромоцитому паращитовидных и щитовидных желез, моделярную саркому и гиперплазию. Проявляется зудящими высыпаниями коричневого цвета, локализирующихся в лопатках и голени.
3) Синдром Горлина – характеризуется злокачественной карциномой, гиперпаратиреозом, нейрином слизистых, локализующихся на губах, языке, внутренней стороне щек, в отделах ЖКТ.
Крайне редко встречаются симптомокомплексы.
Причины
Основная причина СМЭН – это генетические изменения в половых или соматических клетках в период развития плода. Чаще всего происходит это на ранних сроках, когда экзодерма (наружных зародышевой листок) восприимчива к патологии.
Симптомы
При первом и втором типе наблюдается симптоматика, характерна для злокачественных образований, дисплазии внутренних органов, нарушений выработки гормонов.
Второй сопровождается первичным амилоидозом кожных покровов – узелкообразные болезненные образования красного или коричневого цвета, сопровождающиеся сильным зудом.
Третий имеет ярко выраженную видимую симптоматику. Губы, щеки и язык поражаются невриномами, что придает им утолщения. В результате изменений в структуре опорно-двигательного аппарата отмечается искривление позвоночника, вдавливание грудной клетки, изменение походки. При локализации неврином в ЖКТ пациенты жалуются на нарушения стула.
Диагностика
При проявлении каких-либо вышеописанных проявлений необходимо записаться на прием к врачу-эндокринологу. Довольно часто первый и второй тип выявляют случайно, так как симптоматика у них слабо выраженная. Основными диагностическими мероприятиям являются:
- определение уровня АКТГ;
- компьютерная и магнитно-резонансная томография головы;
- анализ крови на уровень кальция, пролактина, гастрина, полипептида;
- гормонально-метаболические исследования;
- ультразвуковое исследование щитовидки;
- стимуляционные пробы для обнаружения гиперплазии или карциномы.
Лечение
После консультации врача-эндокринолога определяется метод лечения. Проводят удаление опухоли, а затем иссекают щитовидную железу или ее часть, шейные лимфатические узлы. После этого пациент принимает тироксин, а в завершении лечат патологии и отклонения, спровоцированные заболеванием. Довольно часто проводят химиотерапию.
Профилактика
Людям, в чьей семье зафиксированы случаи МЭН, рекомендовано делать генетический скрининг, посещать эндокринолога для динамического наблюдения.
Литература и источники
Видео по теме: