Врожденный порок развития плода - данное осложнение беременности является одним и сложнейших, поскольку в этом случае может родиться ребенок с аномалиями развития организма. Врожденный порок поддается диагностике на внутриутробном уровне и его своевременное обнаружение позволяет полностью предотвратить возможные аномалии развития плода.
В зависимости от видов, пороки подразделяют на:
1) врожденные (дефекты в развитии хромосом, сердечные патологии, патологии конечностей, сосудов и клапанов);
2) пороки тератогенного воздействия (дефекты клеточных тканей);
3) полигенные (связанные с генетическое предрасположенностью);
4) другие, происхождение которых до сих пор не известно.
В зависимости от времени появления, отклонения могут формироваться вследствие мутирования клеток, фетопатии, эмбрипатии и бластопатии.
К сожалению, точных причин возникновения пороков развития плода не выявлено, однако существует мнение, что они могут быть вызваны генетической предрасположенностью, воздействием вредных веществ на организм матери во время беременности, а также заболевания инфекционного характера.
По тяжести течения:
- умеренно тяжелые — дисфункции, требующие лечения, но не угрожающие развитию плода;
- тяжелые — дефекты, угрожающие жизни малыша и требующие незамедлительного лечения;
- летальные — дисфункции, несовместимые с жизнью.
- дисфункции, несовместимые с жизнью.
Возможны аномалии нервной, дыхательной, сердечно-сосудистой, мочевыводящей, пищеварительной, половой, костно-мышечной систем. Бывают изменения со стороны лица, глаз, губ.
Врачи, которые могут помочь
Причины
Основной причиной формирования данной патологии у плода являются мутации, происходящие в генетическом аппарате. Речь идет о процессах, затрагивающих участок хромосомы и приводящих к поражению одного или нескольких генов. Также мутации могут затрагивать целую хромосому или полный хромосомный набор. Подобные изменения происходят как результат наследственной предрасположенности, из-за воздействия различных тератогенных факторов, а именно радиоактивного облучения, инфекционных болезней (краснуха, корь, цитомегаловирус), приема лекарств. Также к патологиям приводит курение, употребление спиртного, наркотиков, недостаток витаминов и полезных микроэлементов, вредные химические вещества, травмы матери в первом триместре беременности, неправильное положение плода, опухолевые заболевания матки.
Симптомы
Клиническая картина очень разнообразна. Как правило, симптомы проявляются сразу же после рождения малыша. Если у него развилась неполноценность дыхательной системы, то обнаруживаются признаки дыхательной недостаточности, при дефектах сердца будут выявлены нарушения сердечного ритма и т. д.
Многие хромосомные заболевания имеют характерные внешние признаки. К примеру, ребенок с синдромом Дауна будет иметь плоское лицо с раскосыми глазами и характерную кожную складку в области шеи. При кретинизме часто наблюдается карликовость, а при гидроцефалии — увеличенный размер головы и смещение глазных яблок.
Диагностика
Диагностика проводится генетиком еще в период беременности и позволяет выявить более половины возможных аномалий. Перинатальная диагностика включает в себя следующие неинвазивные и инвазивные методы исследования: УЗИ, биохимический скрининг, биопсию хориона, кордоцентез, амниоцентез.
Лечение
Некоторые врожденные пороки развития не поддаются лечению, назначается лишь поддерживающая долгосрочная терапия. Это гормональные и антибактериальные препараты, а также психологическая и педагогическая помощь. Многие случаи лечат исключительно хирургическим путем. Так, при отсутствии того или иного органа применяют трансплантацию. К сожалению, довольно большой процент детей с врожденными патологиями остаются инвалидами либо умирают в раннем возрасте.
Полному излечению поддается менее 10% существующих врожденных аномалий.
Профилактика
В основе профилактических мер лежит грамотное планирование зачатия ребенка обоими будущими родителями. Прежде всего, необходимо посетить врача-генетика и сдать анализы, которые позволят оценить риски врожденных патологий у ребенка.
Если риск окажется очень высок, пара может прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям.
Также перед зачатием обоим партнерам необходимо обследоваться на наличие половых инфекций. Очень важно, чтобы женщина вела здоровый образ жизни, полноценно питалась, избегала контактов с токсическими веществами и инфекционными больными.
Литература и источники
Видео по теме: