Синдром марфана - признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика - iDoctor.kz

Синдром марфана

5405
Синдром Марфана: симптомы, виды, причины, диагностика, лечение и профилактика

Синдром Марфана является болезнью аутосомно-доминантного генетического типа (классическая разновидность менделеевской генетики), такое заболевание характеризуется различным травмированием тканей соединительных функций. Также синдром Марфана отличается разной экспрессией и пенетрантностью. 


Симптомы

Симптомы, которые характерны для данного синдрома:

  • различные формы соединительнотканной дисплазии;
  • подвывих хрусталика;
  • выраженная миопия;
  • повышен риск отслоения сетчатки;
  • арахнодактилия;
  • долихостеномелия;
  • различные деформации позвоночника (лордоз, сколиоз, гиперкифоз);
  • развивается деформация в передней стенки грудины («куриная грудь»);
  • плоская стопа;
  • гипермобильность суставов;
  • недоразвитие вертлужной впадины;
  • высокое готическое небо;
  • врожденные контрактуры пальцев и локтей;
  • мышечная гипотония;
  • пролапс митрального клапана;
  • дилатация корня аорты;
  • расслаивающейся аневризма аорты;
  • стрии на коже в областях груди, плеч, поясницы;
  • сужение в пояснично-крестцовом отделе нервного канала;
  • кистозные образования в почках и печени;
  • высокий рост (около 2 метров);
  • туловище непропорционально;
  • короткое туловище;
  • астеническое телосложение;
  • конечности тонкие и удлиненные;
  • пальцы длинные и паукообразные;
  • мышечной дистрофия;
  • недоразвития подкожной клетчатки;
  • аномалии строения различных суставов (тазобедренного);
  • частые разрывы связок;
  • гиперподвижность суставов;
  • вывихи шейного сегмента позвоночника;
  • глубокая посадка глаз;
  • нижняя челюсть уменьшенная;
  • нарушение роста зубов;
  • паховая грыжа;
  • тахикардия;
  • мерцательную аритмия;
  • фибрилляция предсердий;
  • сердечной недостаточности;
  • косоглазие;
  • возможна полная потеря зрение;
  • растяжение мозговой твердой оболочки;
  • пояснично-крестцовая менингоцеле;
  • возможен спонтанный пневмоторакс;
  • дыхательная недостаточности;
  • эктопия почек;
  • деформация мочевого пузыря;
  • деформация половых органов;
  • варикозное расширение вен.

При данном синдроме может наблюдаться высокий выброс адреналина, который может приводить к гиперактивности, постоянному нервному возбуждению. Иногда могут проявляться неординарные способности, а также умственная одаренность.

Наиболее тяжелые нарушения развиваются со стороны сердечно-сосудистой системы, которые, зачастую, приводят к преждевременной смерти (особенно у младенцев).

Поскольку данный синдром является полиморфным, то его течение может быть с различными проявлениями клинической картины. Также характерно образование новых типов мутации в выше перечисленных генах. В зависимости от мутаций, развиваются те или иные симптомы.

Синдром марфана - 1
Проявление синдрома

Врачи, которые могут помочь

Рейтинг 5.6
0 отзывов
Салимбаева Дамиля Нургазыевна
Стоимость приема:
Первичный прием
Цена не указана
Онлайн-консультация (Рус)
от 10 000 тг

Виды

Современная медицина классифицирует несколько видов данного заболевания:

1) Стертый, когда идет разрушение нескольких или всего одной системы, симптомокомлекс выражается слабо;

2) Выраженный, когда поражаются три или больше систем, четкость симптомов лучше;

3) Неонатальный вид, когда заболевание развивается классически с момента рождения. Патология неонатального вида характеризуется эволюционирующей сердечной недостаточности, что является в свою очередь одной из основных причин смертности в первый год жизни новорожденных.

Синдром Марфана обладает различным уровнем травм:

1) Легкий;

2) Средний;

3) Тяжелый;

В зависимости от видов характера протекания болезни, синдром может делится на следующие разновидности:

1) Прогрессирующая;

2) Стабильная.


Причины

Основная причина, которая вызывает развитие данного синдрома является мутации в генах, которые кодируют синтез фибриллина-1, гликопротеина и является плейотропным. Фибриллин является белком межклеточного матрикса, который придает сократимость и эластичность соединительной ткани. В результате мутации происходит нарушение формирования волокнистых структур, что приводит к потери упругости и прочности соединительной ткани.

Причины, которые могут способствовать развитию этого синдрома:

  • наследственность (наследуется по аутосомно-доминантному типу);
  • различные мутации (более 1000 видов) в гене FBN1 (отвечает за синтез фибриллина);
  • различные мутации гена, который трансформирует фактор роста - TGFBR-2;
  • генетическая предрасположенность;
  • возраст отца (возможно появление данного синдрома у ребенка, если его отцу больше 35 лет).

Диагностика

При подозрении на развитие данного синдрома необходимо записаться на прием к терапевту или педиатру. Также необходима консультация кардиолога и офтальмолога. Врач составит анамнез и проведет первичный опрос.

Исследования, при помощи которых можно диагностировать данное заболевание:

  • электрокардиография;
  • эхокардиография;
  • офтальмоскопия;
  • рентгенологического обследования;
  • молекулярно-генетический анализ;
  • лабораторные исследования;
  • фенотипические диагностические тесты;
  • магнитно-резонансная томография;
  • аортография.
Синдром марфана - 2
Деформация позвоночника 

Лечение

Лечение данного синдрома заключается в поддержке функций сосудов и сердца. Также назначают антиаритмические и адреноблокаторы лекарства. Возможно оперативное лечение сердца у хирурга.

Без адекватного лечения, продолжительность жизни больных этим синдромом составляет около 40 лет. Чаще всего, смерть наступает от застойной сердечной недостаточности, а также от расслаивающейся аневризмы аорты. При своевременном обращении к врачу, данное заболевание успешно лечиться и они могут доживать до преклонного возраста.


Профилактика

Профилактика не разработана.

Синдром Марфана: виды, причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика

  • стертая – нарушения развиваются в одной или двух систем, а симптомы слабо выражены;
  • выраженная – поражения затрагивают три и более систем. Симптомы более выражены;
  • неонатальная форма – характерно развитие классических симптомов уже при рождении. При данной форме болезни наблюдается прогрессирующая сердечная недостаточность, которая и является основной причиной летального исхода в течении первого года жизни ребенка.


Литература и источники

  • Лисиченко О. В. Синдром Марфана. Новосибирск: Наука, 1986. 
  • В. Б. Симоненко и др., Соединительнотканные дисплазия (Наследственные коллагенопатии), «Клиническая медицина», 2006
  • Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003.

  • Видео по теме: