Синдром Марфана является болезнью аутосомно-доминантного генетического типа (классическая разновидность менделеевской генетики), такое заболевание характеризуется различным травмированием тканей соединительных функций. Также синдром Марфана отличается разной экспрессией и пенетрантностью.
Симптомы
Симптомы, которые характерны для данного синдрома:
- различные формы соединительнотканной дисплазии;
- подвывих хрусталика;
- выраженная миопия;
- повышен риск отслоения сетчатки;
- арахнодактилия;
- долихостеномелия;
- различные деформации позвоночника (лордоз, сколиоз, гиперкифоз);
- развивается деформация в передней стенки грудины («куриная грудь»);
- плоская стопа;
- гипермобильность суставов;
- недоразвитие вертлужной впадины;
- высокое готическое небо;
- врожденные контрактуры пальцев и локтей;
- мышечная гипотония;
- пролапс митрального клапана;
- дилатация корня аорты;
- расслаивающейся аневризма аорты;
- стрии на коже в областях груди, плеч, поясницы;
- сужение в пояснично-крестцовом отделе нервного канала;
- кистозные образования в почках и печени;
- высокий рост (около 2 метров);
- туловище непропорционально;
- короткое туловище;
- астеническое телосложение;
- конечности тонкие и удлиненные;
- пальцы длинные и паукообразные;
- мышечной дистрофия;
- недоразвития подкожной клетчатки;
- аномалии строения различных суставов (тазобедренного);
- частые разрывы связок;
- гиперподвижность суставов;
- вывихи шейного сегмента позвоночника;
- глубокая посадка глаз;
- нижняя челюсть уменьшенная;
- нарушение роста зубов;
- паховая грыжа;
- тахикардия;
- мерцательную аритмия;
- фибрилляция предсердий;
- сердечной недостаточности;
- косоглазие;
- возможна полная потеря зрение;
- растяжение мозговой твердой оболочки;
- пояснично-крестцовая менингоцеле;
- возможен спонтанный пневмоторакс;
- дыхательная недостаточности;
- эктопия почек;
- деформация мочевого пузыря;
- деформация половых органов;
- варикозное расширение вен.
При данном синдроме может наблюдаться высокий выброс адреналина, который может приводить к гиперактивности, постоянному нервному возбуждению. Иногда могут проявляться неординарные способности, а также умственная одаренность.
Наиболее тяжелые нарушения развиваются со стороны сердечно-сосудистой системы, которые, зачастую, приводят к преждевременной смерти (особенно у младенцев).
Поскольку данный синдром является полиморфным, то его течение может быть с различными проявлениями клинической картины. Также характерно образование новых типов мутации в выше перечисленных генах. В зависимости от мутаций, развиваются те или иные симптомы.
Врачи, которые могут помочь
Виды
Современная медицина классифицирует несколько видов данного заболевания:
1) Стертый, когда идет разрушение нескольких или всего одной системы, симптомокомлекс выражается слабо;
2) Выраженный, когда поражаются три или больше систем, четкость симптомов лучше;
3) Неонатальный вид, когда заболевание развивается классически с момента рождения. Патология неонатального вида характеризуется эволюционирующей сердечной недостаточности, что является в свою очередь одной из основных причин смертности в первый год жизни новорожденных.
Синдром Марфана обладает различным уровнем травм:
1) Легкий;
2) Средний;
3) Тяжелый;
В зависимости от видов характера протекания болезни, синдром может делится на следующие разновидности:
1) Прогрессирующая;
2) Стабильная.
Причины
Основная причина, которая вызывает развитие данного синдрома является мутации в генах, которые кодируют синтез фибриллина-1, гликопротеина и является плейотропным. Фибриллин является белком межклеточного матрикса, который придает сократимость и эластичность соединительной ткани. В результате мутации происходит нарушение формирования волокнистых структур, что приводит к потери упругости и прочности соединительной ткани.
Причины, которые могут способствовать развитию этого синдрома:
- наследственность (наследуется по аутосомно-доминантному типу);
- различные мутации (более 1000 видов) в гене FBN1 (отвечает за синтез фибриллина);
- различные мутации гена, который трансформирует фактор роста - TGFBR-2;
- генетическая предрасположенность;
- возраст отца (возможно появление данного синдрома у ребенка, если его отцу больше 35 лет).
Диагностика
При подозрении на развитие данного синдрома необходимо записаться на прием к терапевту или педиатру. Также необходима консультация кардиолога и офтальмолога. Врач составит анамнез и проведет первичный опрос.
Исследования, при помощи которых можно диагностировать данное заболевание:
- электрокардиография;
- эхокардиография;
- офтальмоскопия;
- рентгенологического обследования;
- молекулярно-генетический анализ;
- лабораторные исследования;
- фенотипические диагностические тесты;
- магнитно-резонансная томография;
- аортография.
Лечение
Лечение данного синдрома заключается в поддержке функций сосудов и сердца. Также назначают антиаритмические и адреноблокаторы лекарства. Возможно оперативное лечение сердца у хирурга.
Без адекватного лечения, продолжительность жизни больных этим синдромом составляет около 40 лет. Чаще всего, смерть наступает от застойной сердечной недостаточности, а также от расслаивающейся аневризмы аорты. При своевременном обращении к врачу, данное заболевание успешно лечиться и они могут доживать до преклонного возраста.
Профилактика
Профилактика не разработана.
Синдром Марфана: виды, причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика
- стертая – нарушения развиваются в одной или двух систем, а симптомы слабо выражены;
- выраженная – поражения затрагивают три и более систем. Симптомы более выражены;
- неонатальная форма – характерно развитие классических симптомов уже при рождении. При данной форме болезни наблюдается прогрессирующая сердечная недостаточность, которая и является основной причиной летального исхода в течении первого года жизни ребенка.
Литература и источники
Видео по теме: