Боле́знь Ха́нтера является одним из видов разноводностей заболевания мукополисахаридоза второго типа, а также одним из редких рецессивных Х-сцепленных наследственных заболеваний либосомных заболеваний.
Симптомы
Спектр признаков, который присущ данному отклонению, довольно широк. В него входят как дефекты внешности, так и отклонения в умственном развитии, работоспособности различных органов и систем. Наиболее часто встречаются:
- отсталость в умственном развитии различной степени;
- мышечная слабость;
- проблемы с разговорной речью;
- инфекционные заболевания ушей, глухота;
- трудности при передвижениях;
- отклонения в работе сердечных клапанов;
- толстая грубая кожа;
- голос хрипловатый и низкий;
- аномальная утолщенность костей;
- короткие руки с толстыми искривленными пальцами;
- увеличенные размеры селезенки и печени;
- плохая обучаемость в детские годы;
- короткая шея;
- редкие зубы;
- голова, губы и язык большого размера;
- замедленность развития и роста;
- узелковые высыпания на коже плеч, верхней части спины, бедер;
- колики, онемение и слабость в верхних конечностях;
- агрессивность;
- шумное дыхание;
- помутнение роговицы;
- появление в области поясницы “монгольских пятен”;
- повышенная активность;
- туннельный синдром запястья;
- быстрый рост волос, густые брови;
- хроническая диарея, другие проблемы с кишечником;
- грубые черты лица;
- трудности с дыхательной активностью, с паузами в дыхании ночью, наличие апноэ сна;
- иногда присутствуют судороги.
Довольно часто сопутствующими заболеваниями являются: частые простудные болезни, ОРВИ, грипп, ангина, гипертрихоз, ринит, дизостоз, отит, трахеит, ларингит, пневмония, пупочная и паховая грыжи, кифосколиоз, водянка яичка, остеоартрит, гидроцефалия, кардиомиопатия, спастическая параплегия, атипичный пигментный ретинит и другие.
Врачи, которые могут помочь
Виды
Симптомокомплекс и разные вариации наследственных аномалий делят заболевание Хантера на следующие виды:
1) Легкий, когда пациент может продолжать жить в нормальных условиях, заниматься интеллектуально-умственной деятельностью и работой, а их дети могут родится совершенно нормальными.
2) Среднетяжелый, когда основной симптомокомплекс начинает проявляться уже у детей от трех до восьми лет, а иногда и до 13 лет. Умственные способности таких пациентов не исчезают, а жизненный период составляет приблизительно от пятидесяти до шестидесяти лет.
3) При тяжелом виде симптомы начинают проявляться в малом возрасте, приблизительно от восемнадцати до тридцати шести месяцев от роду. При таком виде внутренние органы пациента активно разрушаются, проявляется высокий уровень интеллектуальных способностей, летальность может наступить спустя 10 или 15 лет.
Причины
Болезнь Хантера может передаваться с помощью генетики. Человек, страдающий данной аномалией организма не продуцирует один вид белковых, что само собой является негативным влиянием на развитие структуры ДНК. Для того, чтобы девочка родилась с болезнью Хантера нужно чтобы оба родителя передали аномальный ген. Современная медицина описывает 2 похожих прецедента. Женщины являются носитялемя такого гена.
Диагностика
Первичный диагноз может поставить педиатр, но для подтверждения необходимо записаться на прием к врачу-генетику.
Выявить патологию и определить степень отклонений в различных системах организма, помимо клинических признаков, помогает проведение таких исследований:
- анализы мочи и крови;
- выявление генеалогических предрасположенностей;
- молекулярно-генетические тесты;
- рентгенография позвоночника, черепа и трубчатых костей;
- электрокардиограмма;
- ЭхоКГ;
- ультразвуковая диагностика органов, расположенных в брюшной полости;
- магнитно-резонансная томография головного мозга;
- биопсия тканей миокарда, печени и кожи.
Во время беременности женщины могут проводить внутриутробную пренатальную проверку для своевременного выявления заболевания.
Лечение
Такая болезнь требует постоянного и комплексного лечения. Поэтому понадобятся консультации врача-кардиолога, окулиста, отоларинголога, логопеда, психолога, психиатра, дефектолога, пульмонолога, ортопеда, невролога. Пациентам необходима пожизненная ферментозаместительная терапия. В мире на данный момент зарегистрирован только один препарат для приема людям с синдромом Хантера – Элапраза (идурсульфаза).
Также осуществляется поддерживающее оздоровление при помощи:
- лечебной физкультуры;
- физиотерапевтических процедур (магнитотерапия, электрофорез, лазеропунктура, парафинотерапия);
- употребления витаминного комплекса, гепатопротекторов, антиоксидантов, цитопротекторов.
- На ранних этапах выявления патологического состояния ослабить симптоматику может пересадка костного мозга.
Профилактика
В повседневной жизни нужно постараться с детства максимально приблизить заболевшего к нормальному полноценному общению с другими людьми, получению информации, которую он может усвоить, развитию навыков и умений. Несмотря на слабость здоровья, люди с легкой формой заболевания могут стать полноценным участником общества, заводить семью и детей, работать.
Литература и источники
Видео по теме: