Фенилкетонурия является врожденным заболеванием, при котором идет травмирование процесса обмена таких веществ, как аминокислоты фенилаланина внутри организма заболевшего. Больше всего фенилкетонурия затрагивает центральную нервную систему,а, именно, женских представительниц ювенального возраста.
Симптомы
Первые симптомы возникают в возрасте 2–6 месяцев. ребенок становится раздражительным, беспокойным, или, наоборот, его ничего не интересует, он ко всему индифферентный, болезненно спокойный. Иногда болезнь проявляется рвотой.
В 2 года ребенок с фенилкетонурией отстает в психическом развитии: идиотия (60 % детей), легкая олигофрения (10 %). Рост нормальный либо немного меньше нормы. Малыш начинает позже сидеть и ходить, у него позже, чем у сверстников, появляются зубы, может наблюдаться уменьшение черепа.
Дети, страдающие этой болезнью, имеют особенную внешность: светлые волосы, голубые глаза, лишенная пигмента кожа. Для них характерен так называемый “мышиный” запах, излишняя потливость, синюшность конечностей. Определить ребенка с ФКУ можно и по поведению: у него своеобразная походка – мелкие шаги, опущенные плечи и голова, легкие покачивания в разные стороны – и поза – ноги согнуты в тазобедренных и коленных суставах и широко расставлены. Сидит кроха, поджав ноги под себя, что обусловлено повышенным мышечным тонусом.
Дети с фенилкетонурией имеют сильную чувствительность к солнечным лучам и страдают патологическими травмами. У них определяют артериальную гипотонию, экзему и дерматит. У некоторых больных наблюдаются эпилептические припадки, которые с возрастом проходят.
Виды
На сегодняшний день существует следующие разновидности данного заболевания: умеренная, классическая, мягкая (в гиперфенилаланинемии и гиперфенилаланемии в серой зоне), злокачественная.
Врачи, которые могут помочь
Причины
Такая болезнь может образовываться от таких факторов, как генные мутации, связанные с гидроксилазом фенилаланином или браком с близким родственником или родственницей.
Диагностика
Чтобы узнать, имеет ли малыш данную патологию, необходимо записаться на прием к врачу-генетику и педиатру. Постановка диагноза осуществляется после выполнения некоторых анализов и осмотра.
Чем раньше будет выявлена болезнь, тем меньше окажется последствий. Именно поэтому кровь для проверки на ФКУ берут еще в роддоме в первую неделю жизни новорожденного. На специальный лист бумаги наносят каплю капиллярной крови спустя час после кормления. При выявлении повышенной концентрация фенилаланина малыша отправляют на консультацию к врачу-генетику в генетический центр.
Если не была выполнена ранняя диагностика заболевания, позже может возникнуть тяжелое физическое и умственное недоразвитие.
Лечение
Основным способом лечения сегодня является своевременное начало диеты. Необходимо ограничить прием пищевых продуктов, в которых содержится фенилаланин, в частности белковых продуктов. Их заменяют белковыми гидролизатами и аминокислотными смесями. В рационе должны преобладать овощи и фрукты, углеводы, животные и растительные жиры.
Строгая диета соблюдается на протяжении 5 лет. Если все меры соблюдены правильно, то к 12–14 годам ребенок может перейти к обычному питанию. Медикаментозное лечение является периодическим и направлено, прежде всего, на устранение судорог и повышение интеллектуальной деятельности ребенка. Кроме того, дети с ФКУ обязательно проходят курс массажа и лечебной физкультуры, а также посещают специальные занятия для развития логического мышления.
Контролировать содержание аминокислоты в организме необходимо и по окончании диеты. Ее должно быть достаточно для нормального развития и роста ребенка, но при этом она не должна накапливаться в тканях.
Профилактика
Единственный существующий на данный момент способ предотвратить слабоумие у детей с фенилкетонурией, а также минимизировать проявление симптомов – это придерживаться указанной выше диеты. Родители обязаны практически полностью исключить поступление фенилаланина в организм ребенка, который нужен для возникновения собственных белков. Поэтому основа профилактики – значительное ограничение естественного белка, поступающего с повседневной пищей.
Литература и источники
Видео по теме: