Арахнодактилия

15744
Арахнодактилия: причины, виды, симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Арахнодактилия - является проявлением наследственного заболевания, поражающего соединительную ткань. 


Причины

Патология основана на генетических отклонениях в контексте ферментативного и белкового дисбаланса организма и связана с мутациями определенных генов. Расслоение аорты может происходить в виде арахнодактилии при генетически обусловленных заболеваниях и чаще всего проявляется как наследственное заболевание в семье.


Виды

Существует три вида патологии, при которой проявляется данный симптомокомплекс: гомоцистинурия, синдром Марфана, генетические мутации.


Симптомы

Ряд изменений можно заметить в первые дни после рождения малыша. В полной мере болезнь проявляется только к трем-четырем годам. Ребенок имеет длину тела, которая намного выше нормы. У малыша длинные и тонкие пальцы на верхних и нижних конечностях, часто довольно странной формы, при этом сухожилия укорочены и плохо развиты. Наблюдается изменения пропорций туловища:

  • грудная клетка заужена;
  • талия расположена немного выше нормы;
  • сколиоз;
  • череп удлинен и узкой формы;
  • мышечно-связочный аппарат поражен;
  • наблюдается деформация тазовых костей.
Проявление арахнодактилии 

Диагностика

Для диагностики используют внешний осмотр, сцинтиграфию, рентген позвоночника, области таза, рентген грудной клетки, при необходимости – магнитно-резонансная и компьютерная томографии. Необходима консультация офтальмолога, кардиолога или невролога.


Лечение

Арахнодактилия лечится симптоматически. При синдроме Марфана специалист назначает прием витамина С и стероидов анаболического действия. для приведения обмена веществ в норму. Если выявлена гомоцистинурия, необходимо ограничить белки животного происхождения, витамины группы В и те препараты, которые препятствуют свертываемости крови.

Если патология угрожает жизни, следует записаться на прием к врачу-хирургу. Назначается хирургическое вмешательство.


Профилактика

При планировании детей семейным парам рекомендуется проводить генетическое консультирование. Рекомендуется вести активный образ жизни и правильно питаться.


Литература и источники

  • Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003. — 448 с. — 5000 экз. 
  • Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2002.
  • Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. 

  • Видео по теме: