Ахондроплазия - относится в врожденным патологиям, при которых нарушается рост костей конечностей, а так же основания черепа. Это происходит из-за генной мутации FGFR3.
Причины
Виды
Ахондроплазия является врожденным генетическим отклонением, передающимся по наследству (в 20 процентах случаев), либо же развивается как первичная мутация.
Нарушения у ребенка заметны с момента рождения: увеличенная голова с укороченными конечностями. В дальнейшем характерно отставание роста ручек и ножек при нормальном формировании туловища.
Врачи, которые могут помочь
Симптомы
Диспропорции заметны с момента рождения. Ребенок рождается с неестественно короткими ручками и ножками, большой головой. Мозговой участок увеличен, выступают лобные, теменные и затылочные бугорки.
Лицевой скелет нарушен, глаза находятся далеко друг от друга и сильно углублены. У внутренних уголков глаз располагаются лишние складочки.
Основным симптомом можно назвать укороченные конечности, когда ручки достают до пупка (не ниже). Ладони в первые месяцы имеют жировые подушечки и складочки на коже, стопы укорочены и расширены.
Нарушается дыхание как следствие увеличенных миндалин и уменьшенной грудной клетки, а также искаженного строения лица. Несмотря на отставание в физическом развитии, психическое состояние не нарушается.
Средний рост около 130 см у мужчин, женщины немного ниже. Есть склонность к ожирению. Возможны затруднения с движениями, может появиться паралич из-за ущемлений канала спинного мозга.
Диагностика
С первого дня жизни ведется постоянное наблюдение за ребенком.
Необходимо записаться на прием к врачу-нейрохирургу. Назначается МРТ и КТ мозга, рентгенография. Нужна консультация ортопеда, отоларинголога, пульмолонога и других специалистов.
Лечение
Полностью излечиться от ахондроплазии невозможно.
В некоторых случаях применяется терапия гормоном роста, но эффективность такого метода не подтверждена.
Детям в раннем возрасте показано консервативное лечение, которое нацелено на мышечное укрепление, профилактику деформаций. Пациенты должны проходить ЛФК, индивидуальные массажи, носить специальную обувь. Применяются меры с целью предупреждения развития ожирения.
Оперативное вмешательство проводится только в случае сильных искажений и при сужении спинномозгового канала. Возможны операции по увеличению роста.
Профилактика
Профилактические меры:
- При планировании беременности следует пройти комплексное обследование.
- Пренатальное диагностирование перед рождением ребенка.
- При беременности нужно пройти дородовое обследование.
Литература и источники
Видео по теме: