Мукополисахаридоз — распространенное название очень редкого генетического заболевания. Оно напрямую связано с патологией кислотного обмена гликозаминогликанов в организме человека. Проблемы вызваны лизосомальными ферментами и дефицитным количеством гликозаминогликанов.
Причины
Главная причина возникновения мукополисахаридоза у людей, связана с наследственными аномалиями изменений, то есть с передачей этого заболевания аутосомно-рецессивным способом.
Виды
По характеру ферментативного дефекта (выраженных костных и обменных изменениях и психических патологиях) мукополисахаридоз бывает нескольких основных типов:
- I тип, который имеет три основных фенотипа — это синдром Гурлер, синдром Гурлера-Шейе, синдром Шейе, которые характеризуются недостатком альфа-L-идуронидазов, быстрым развитием, наличием большого количества В и гепаритинсульфата в моче;
- II тип — синдром Хантера, для которого характерны пигментный ретинит, тугоухость, большое количество гепаритинсульфата и хондроитинсульфата В в моче;
- III тип — синдром Санфилиппо, для которого характерны тяжелое слабоумие и наличие большого количества гепаритинсульфата в моче;
- IV тип — синдром Моркио, для которого характерны сильная деформация скелета, отсутствие помутнения роговицы, отсутствие снижения интеллекта и появления грубых черт лица;
- V тип — синдром Шейе, для которого характерны помутнение роговицы и умеренно-выраженное искривление скелета;
- VI тип — синдром Марото — Лами, для которого характерны замедления в росте, бочкообразная грудная клетка, грубые черты лица;
- VII тип — синдром Слая дефицит р-глюкуронидазы, для которого характерен недостаток бета-глюкуронидазы.
Все эти типы имеют неблагоприятный прогноз для больных.
Чем пациент становится старше, взрослеет, тем большие изменения скелета у него случаются, тем больше наблюдается патологий в разных системах и органах.
Симптомы
Общие симптомы при мукополисахаридоз:
- непропорционально малый рост и его задержка;
- грубые черты лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и искривление зубов;
- деформация грудной клетки;
- выраженный кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника;
- ограничение подвижности суставов;
- гепатоспленомегалия;
- пупочные и паховые грыжи;
- раннее окостенение затылочно-теменного шва;
- «рыбьи позвонки;
- диффузная мышечная гипотония;
- общая двигательная заторможенность организма;
- снижение уровня интеллекта;
- ослабление слуха.
Врачи, которые могут помочь
Диагностика
Мукополисахаридоз диагностируется у больного после полученных результатов исследований - клинического, генеалогического, биохимического, рентгено-функционального, молекулярно-генетического.
Врач назначает пациенту для обследования сдать анализы и пройти такие аппаратные осмотры, как:
- исследование мочи на ГАГ;
- определение активность лизосомальных гидролаз;
- проведение рентгенологическое исследование;
- проведение экскрецию гликозаминогликанов с мочой;
- исследованиеактивность специфических ферментов;
- исследование амниотическу жидкостью (повести антенатальную диагностику).
Лечение
В мировой врачебно практике при мукополисахаридозе есть несколько методик применяемого лечения:
- симптоматическое:
- медикаментозное;
- хирургическoe;
- физиотерапевтическое - электрофорез лидазы на область пораженных суставов, магнитотерапия, парафиновые аппликации, лазерная пунктура, ЛФК с воздействием на позвоночник и суставы, общий массаж, санация хронических очагов инфекции носоглотки и полости рта.
- заместительная терапия;
- трансплантация стволовых клеток;
- антиглаукоматозные операции;
- грыжесечение;
- аденотонзиллэктомия;
- трахеостомия;
- шунтирование при гидроцефалии;
- операции карпального туннельного синдрома;
- протезирование клапанов сердца.
Лечение мукополисахаридоза состоит в назначении таких гормональных препаратов, как:
- АКТГ - с целью для уменьшить синтез мукополисахаридов;
- тиреоидин;
- глюкокортикоиды;
- кортикотропин;
- преднизолон.
Тем не менее, употребление гормональных препаратов дают всего лишь временные результаты.
Врач назначает больному также курс витамина А (в большом количестве), выписывает сердечные препараты.
Лечение мукополисахаридоза имеет симптоматический характер. Больного наблюдает целая группа специалистов. Это и ортопеды, которые занимаются ортопедической коррекцией патологий опорно-двигательного аппарата, и хирурги, которые вырезают грыжи посредством оперативного вмешательства, и педиатры, которые лечат постоянно проявляющиеся респираторные вирусные заболевания и следят за сердечно-сосудистой недостаточностью. Также к этому списку нужно прибавить оториноларингологов, которые лечат нарушения слуха, синуситы и хронические отиты, нейрохирургов, офтальмологов и невропатологов.
Профилактика
К профилактическим средствам против мукополисахаридоза можно отнести пренатальную диагностику. Ее суть состоит в том, что врач определяет дефицит нужного фермента в амниотических клетках. Но, как таковых, профилактических рекомендаций против мукополисахаридоза, увы, не существует.
Литература и источники
Видео по теме: