Атаксия Фридрейха - это недуг, при котором в организме нарушен транспорт железа из митохондрий, что ведет к поражению клеток нервной системы, клеток сетчатки глаза, клеток поджелудочной железы и клеток костной ткани . Чтобы поставить такой диагноз врач обязан провести следующие исследования: магнитно-резонансная томография головного мозга, магнитно-резонансная томография спинного мозга, нейрофизиологическое исследование, генетическая диагностика, электрокардиография, ультразвуковое исследование сердца, анализ гормонов, рентген позвоночника.
Симптомы
- нарушенная ходьба;
- нарушенное равновесие;
- невнятная речь;
- слабость;
- тремор конечностей;
- тугоухость.
Причины
Болезнь имеет наследственный характер. Развитие ее происходит при получении ребенком мутационного гена от обоих родителей, которые являются носителями патологии.
Диагностика
Диагностика болезни затруднена, если она начинается с экстраневральной симптоматики. Некоторые больные несколько лет могут стоять на учете у кардиолога с сердечными патологиями или у ортопеда со сколиозом. Только при появлении неврологических симптомов следует записаться на прием к неврологу.
Проводится МРТ позвоночника, магнитно-резонансная или компьютерная томография мозга. Назначается нейрофизиологическое тестирование.
Транскраниальная магнитная стимуляция позволяет исследовать проводящие пути, а электронейрография и электромиографии - периферические нервы .
При необходимости больной обязательно консультируется у эндокринолога, кардиолога, ортопеда или офтальмолога. Берется анализ крови на определение сахара, проводятся глюкозотолерантный тест, рентген позвоночного столба, электрокардиограмма, нагрузочные пробы, УЗИ сердца, исследуется гормональная система.
Для постановки точного диагноза проводится комплексная диагностика ДНК, включающая исследование крови родителей, сестер и братьев, медико-генетическое консультирование. Благодаря ДНК-диагностики также можно выявить патологию у плода.
Лечение
Назначается прием метаболических лекарственных препаратов.
Дополнительно могут выписываться средства, которые способствуют улучшению метаболизма в мышце сердца, а также поливитамины, нейропротекторы и ноотропы и поливитамины. При показании в места поражения вводится ботулотоксин или проводится операция с целью коррекции возникшей деформации костей.
Больному рекомендуется постоянно заниматься ЛФК, что помогает остановить боль и сохранять двигательную активность длительное время.
Из-за того, что течение патологии сопровождает нарушение энергетического обмена, назначается диета с низким содержанием углеводов.
Профилактика
Специфической профилактики для предупреждения заболевания не существует, так как оно передается наследственным путем. Будущим родителям перед планированием беременности рекомендуется сдать тесты на выявление у них мутационного гена.
Литература и источники
Видео по теме: