Болезнь хантингтона - признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика - iDoctor.kz

Болезнь хантингтона

3044

    Болезнь Хантингтона: симптомы, виды, причины, диагностика, лечение и профилактика

    Болезнь Хантингтона - это недуг, при котором психика человека подвергается нарушениям ввиду генетически обусловленных заболеваний нервной системы. Чтобы поставить такой диагноз врач обязан провести следующие исследования: психологическое обследование, позитронно-эмиссионная томография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография.


    Симптомы

    Симптомы при болезни Хантингтона:
    • агрессия;
    • беспокойство;
    • депрессия;
    • затруднения при жевании;
    • медлительность;
    • нарушенная координация;
    • невнятная речь;
    • отсутствие контроля над движениями;
    • повешенная тревожность;
    • повышенное либидо;
    • склонность к зависимостям.
    Болезнь хантингтона - 1
    Проявление болезни Хантингтона

    Виды

    Существуют два типа заболевания. В зависимости от проявления первых признаков выделяют болезнь:

    • Зрелого возраста (в 30-40 лет) – подергивания конечностей, торса и лицевых мышц непроизвольного характера. Довольно часто они сопровождаются сменами настроения, депрессиями, раздражительностью, неразборчивостью речи и неуклюжестью движений. По мере прогрессирования добавляются еще затруднения или боль при глотании, неустойчивость походки, потеря равновесия, повреждение рассудка и ухудшение памяти. Больной теряет способность передвигаться без помощи посторонних и умирает обычно от пневмонии, остановки сердца или подобных осложнений.

    Детско-подросткового возраста – появление сигналов в раннем возрасте свидетельствует о ювенильной форме недуга (тяжелой с ярко выраженными характеристиками, приводящими к быстрой инвалидности и очень скорому течению).


    Причины

    Начальные сигналы появляются в 30-50 лет. 50% детей, рожденных от больного родителя, наследуют патологию.

    Также болезнь может спровоцировать хантингтин – белок, который разрушает нейроны в тех областях мозга, которые отвечают за интеллект, движения, эмоции.

    Болезнь хантингтона - 2
    Ребенок с болезнью Хантингтона

    Диагностика

    Диагностировать недуг можно за несколько десятилетий до его появления. Для этого практикуют магнитно-резонансную спектрограмму, определяющую уровень лактата. Помимо этого, для диагностирования применяют компьютерную томографию, определяющую поврежденные участки мозга.

    Из скрининговых исследований наиболее результативным считается генетическое тестирование. С его помощью выявляют число тринуклеотидных остатков, которых в норме должно быть 36. Если их число превышает норму, то со временем недомогание проявляется визуальными и психоэмоциональными чертами. Чем больше количество остатков, тем быстрее прогрессирует недомогание.

    Сегодня данный недуг можно выявить даже у плода. Существует несколько методов пренатальной диагностики:

    • Хорионбиопсия – осуществляется с 10 по 14 недели вынашивания плода. Для исследования в ход пускают клетки, которые в дальнейшем формируют плаценту. Риск возможных последствий в дальнейшем вынашивании составляет 1% и не является выше популяционного.
    • Плацентобиопсия – выполняют в период с 3-х до 5-ти месяцев и для анализа применяют клетки плаценты. Дальнейший риск составляет 0.3%.
    • Амниоцентез – осуществляется в период 4-5 месяцев на околоплодных водах, для этого делают пункцию околоплодного пузыря.
    • Кордоцентез – проводится с 5-го месяца и вплоть до рождения ребенка. Для это используют кровь из пуповины. Риск осложнений для продолжения вынашивания – 3.3%.
    • Биопсия ткани плода – проводится с 14-ой недели на клетках ткани плода. Но это весьма редкий метод диагностики.


    Лечение

    На сегодняшний день терапия заключается только в снятии симптоматики, полное излечение от патологии невозможно.

    Назначаются противопаркинсонические лекарственные препараты, снимающие спазмы мышц и устраняющие гиперкинезию: бромокриптин, леводопа, перголид, вальпроевая кислота.

    Для устранения депрессий и при нарушениях сна назначают прозак, золофт, циталопрам.

    При агрессии, беспокойстве пациентам прописывают атипичные антипсихотики: рисперидон, клозапин, амисульприд.

    Комплексным препаратом, борющимся с большинством проявлений, считается препарат тетрабеназин.

    Пациенты проходят физиатрию под присмотром невролога, психолога и терапевта.


    Профилактика

    Поскольку недуг относится к генетическим дефектам, профилактических мер относительно него не существует. При подозрении или высоком проценте проявления отклонения рекомендуется проводить раннюю диагностику в виде анализа ДНК на выявление мутирующего гена и допплерографию головного мозга. Это позволит выявить изъян на ранних стадиях и провести раннее симптоматическое лечение.


    Литература и источники

  • Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. 
  • Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. — М.: Мир, 1993.
  • Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003.