Гемохроматоз печени - признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика - iDoctor.kz

Гемохроматоз печени

2071

    Гемохроматоз печени: симптомы, виды, причины, диагностика, лечение и профилактика

    Гемохроматоз печени - это недуг, при котором печени характерна избыточная всасываемость и откладывание железа, в том числе и в паренхиматозных органах. Чтобы поставить такой диагноз врач обязан провести следующие исследования: семейный анамнез, анализ на обмен железа, магнитно-резонансная томография печени, биопсия.


    Симптомы

    С момента рождения и до достижения среднего возраста болезнь редко проявляется. Пик припадает на средний возраст, когда накопленное железа достигает высокого уровня, и начинают проявляться клинические признаки данного состояния. Типичная пигментация является самым ранним проявлением. Болезнь прогрессирует медленно. На протяжении нескольких лет наблюдаются постоянные головокружения, слабость. Появляются болезненные ощущения в правом подреберье а также в суставах. Кожные покровы становятся сухими и атрофическими.

    80% таких людей страдают эндокринными нарушениями, такими как сахарный диабет (инсулинозависимый), снижение функций гипофиза, эпифиза, щитовидной и других эндокринных желез.

    Симптомы при гемохроматозе печени:

    • аменорея;
    • гиперпигментация на коже;
    • нарушения эндокринной системы;
    • повышенная утомляемость;
    • слабость;
    • снижение сексуального влечения;
    • цирроз печени.
    Гемохроматоз печени - 1
    Печень человека

    Виды

    Относительно преимущественного поражения органа:

    • гепатопатическая (медленное течение);
    • кардиопатическая (быстропрогрессирующая);
    • эндокринологическая (молниеносная).

    В развитии выделяют 3 стадии:

    • наличие наследственной предрасположенности без повышенного содержания ферума;
    • избыточное накопление элемента без симптоматики;
    • стадия развернутых клинических проявлений.

    Существует 4 формы наследственного гемохроматоза:

    • классический аутосомно-рецессивный;
    • аутосомно-доминантный;
    • ювенильный;
    • связанный с мутацией в трансфериновом рецепторе 2 типа.


    Причины

    Заболевание встречается относительно редко. При гемохроматозе количество всасываемого железа в пищеварительном тракте увеличивается в несколько раз. Оно накапливается в печени, а потом и поджелудочной, сердце, селезенке, и др. Мужчины страдают в 10 раз чаще, нежели женщины. Развитие вторичной патологии встречается редко и связано с хроническими болезнями печени, частыми переливаниями крови и ее компонентов, продолжительным или неконтролированным употреблением железосодержащих препаратов.


    Диагностика

    Для постановки диагноза необходимо изучить семейный анамнез и анамнез жизни, определить наличие сопутствующих нарушений, провести ряд клинических исследований, которые включают анализ мочи, крови, МРТ, биопсию максимально пораженного органа. Важный момент – генетическое тестирование, которое позволяет диагностировать болезнь на начальной стадии развития. Для диагностики требуется консультация врача-генетика или гепатолога.

    Гемохроматоз печени - 2
    Жирная печень

    Лечение

    В первую очередь такие пациенты должны соблюдать диету, которая включает много белка и минимальное количество железосодержащих продуктов. Наиболее распространенным способом уменьшения уровня ферума являются кровопускания (по 300-500 мл 1-2 раза в неделю). Медикаментозное лечение заключается в приеме препаратов, которые усиливают выведение элемента с организма. Для назначения лечения необходимо записаться на прием к врачу-генетику или гепатологу.


    Профилактика

    Специфических методов профилактики не существует, поскольку заболевание является наследственным. Вся суть профилактики заключается в ранней диагностике и периодическом прохождении лечебных курсов в условиях стационара с целью предотвращения прогресса патологии.


    Литература и источники

  • Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003. 
  • Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. — М.: Мир, 1993. 
  • Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2002. 

  • Видео по теме: