Врожденная миопатия – это группа заболеваний, характеризующаяся первичным дефектом мышц. Заболевание является наследственно отягощенным.
Причины
Виды
Заболевание классифицируется с учетом расположения аномалии и наличия данных про то, какой тканевый белок изменился и делится на группы:
- с известным пораженным белком и геном (миотубулярная миопатия и немалиновая, а также патология центрального стержня);
- с неизвестным белком, но определенным геном (связанная с десмином и актин-зависимая);
- с неустановленным геном и дефектным белком (центронуклеарная и миопатия с наличием множественных стержней, а также врожденная диспропорция форм волокон).
Врачи, которые могут помочь
Сб 09:00 - 13:00
Симптомы
Для патологии характерен комплекс симптомов "вялого ребенка": слабость, локализованная в мышцах, снижение их тонуса, недостаточное развитие мускулатуры и слабое сосание.
Слабость выражается по мере того, как ребенок развивается. Малыш не может самостоятельно подняться с пола, появляются трудности в процессе ходьбы и во многих других физических действиях.
В тяжелых случаях болезнь проявляется невозможностью встать на ноги. В данном случае человек, начиная с детства, передвигается на кресле-каталке. При этом приобретенные навыки не утрачиваются.
Если есть слабость мускулатуры дыхательных путей, постепенно развиваются дыхательная недостаточность, бронхо-легочные болезни. Возможен летальный исход. Иногда недуг может сочетаться со скелетными аномалиями или дисморфичными чертами. При возникновении симптомов запишитесь на прием к врачу-неврологу.
Диагностика
Проводится силовое тестирование, электромиография, миотонометрия.
Болезнь должна быть дифференцирована с диффузным миозитом и генерализованной воспалительной миопатией. Также необходимо провести биопсию.
Лечение
Эффективных методов лечения недуга не существует. Все используемые терапевтические методы направлены на то, чтобы поддерживать жизнеспособность больного. Медицинские мероприятия при понижении мышечной силы в первые месяцы жизни направлены на обеспечение питания при помощи специального желудочного зонда, а также на борьбу с дыхательной недостаточностью и купировании осложнений в легких и бронхах.
Благоприятно влияет массаж, физиотерапия и водолечение. У взрослых по показаниям может быть проведена ортопедическая коррекция отклонений и назначены сеансы психотерапии по адаптации людей в социуме.
Профилактика
Так как это генетически обусловленное заболевание, профилактические меры касаются родителей будущего малыша. Перед планированием беременности необходимо бросить курить, употреблять алкоголь, заниматься спортом и вести здоровый образ жизни.
Литература и источники
Видео по теме: