Гомоцистинурией - представляет собой сбой, происходящий с обменными процессами важной аминокислоты метионина. Считают наследственной патологией. Как следствие, плазма крови скапливает продукты распада гомоцистеин. Из-за этого нарушаются многие функции и системы человеческого организма.
Виды
- Форму В6-зависимости. Когда витамин В6 не хватает организму. Состояние улучшится, если восполнить его недостаток.
- В6-резистентный тип недуга. Имеется недостаток витамина В6, но если его восполнить, то не окажется никакого улучшения.
- Форму, которая вызвана нарушением обмена витамина В12.
Причины
Причиной заболевания является наследственная информация, которую оба родителя передали своему малышу. При этом родители могут быть здоровыми, но носить ген этого заболевания в неактивной форме. Болезнь проявится, если от обоих родителей ребенок получит дефектный ген.
Симптомы
При данном нарушении ребенок рождается здоровым. Консультация врача может потребоваться в 3–5 лет, когда начинают появляться первые признаки. Явные симптомы отклонений становятся заметны к 10 годам.
Болезнь поражает следующие органы и системы:
Органы зрения:
- смещение хрусталика;
- ухудшение зрения;
- отслоение сетчатки;
- глаукома;
- атрофия и др.
Костно-мышечная система:
- деформация грудной области;
- удлинение конечностей и пальцев при общем укорочении туловища;
- патологии позвоночника.
Центральная нервная система:
- отставание в умственном развитии;
- судороги.
Сердечно-сосудистая система:
- ишемии;
- инфаркт;
- атеросклероз.
Диагностика
Диагностику проводят несколько специалистов: педиатр, детский офтальмолог, ортопед, кардиолог, невролог, эндокринолог, генетик.
Диагноз ставят на основании клинических признаков, а также результатов следующих инструментальных исследований:
- электрокардиографии;
- электроэнцефалографии;
- рентгенографии.
Окончательный вывод делают после проведения лабораторных исследований мочи и крови на количество гомоцистеина в них.
Лечение
Излечение возможно только при формах гомоцистинурии, характеризующихся нехваткой витамина В6.
Лечение состоит в следующем: при В6-зависимом типе болезни назначают употребление недостающего витамина в больших дозах.
При любой из этих форм прописывают витамин В9, бетаин для уменьшения количества гомоцистеина, а также препараты аспирина для снижения густоты крови.
Больным назначают диетическое питание.
Крайне важно выявить заболевание как можно раньше. Правильное питание и вспомогательные лекарственные средства помогут избежать инвалидизации.
Профилактика
При планировании беременности паре желательно пройти генетическое обследование, особенно, если в роду были больные гомоцистинурией.
Записаться на прием к врачу через интернет можно на нашем сайте. Отзывы о врачах можно найти на их персональных страницах.
Литература и источники
Видео по теме: