Несовершенный остеогенез - «хрустальная болезнь», это недуг с наличием несовершенного костеобразования или болезни Лобштейна-Фролика, относящийся к врожденной патологии, при которой дефект структурного белка костной ткани может привести к ее неправильному формированию.
Причины
Для несовершенного остеогенеза характерен генетический характер. Причиной считается мутация генов, приводящая к образованию недостаточного количества коллагена. В итоге кости становятся хрупкими, чаще страдают трубчатые кости - плечевая, бедренная, голень, предплечье.
Виды
Различают две формы несовершенного остеогенеза:
- Ранняя форма (врожденная), известная под названием «болезнь Фролика», во время которой переломы возникают уже при внутриутробном развитии, во время родов или в первые дни жизни.
- Поздняя форма (болезнь Лобштейна): переломы возникают в период времени, когда ребенок начинает ходить.
Также несовершенный остеогенез делится на типы:
- 1 тип: характерны переломы после рождения;
- 2 тип: нарушения развития скелета и физическое развитие, не соответствующее годам;
- 3 тип: характеризуется переломами с момента рождения до подросткового возраста;
- 4 тип: сопровождается минимальными нарушениями костной ткани, но развитием преждевременного остеопороза;
- 5 тип: характеризуется уникальным строением костной ткани (сетчатоподобной);
- 6 тип: характеризуется костной тканью, называемой «рыбья чешуя»;
- 7 тип: сопровождается мутацией хрящевой, а не костной ткани;
- 8 тип: тип остеогенеза, имеющий летальный исход, сопровождающийся сильным изменением белка.
По типу наследования несовершенный остеогенез классифицируется так:
- аутосомно-доминантный – передается от одного из больных родителей;
- аутосомно-рецессивный – передается от родителей, у которых присутствует мутация генов, но нет самого заболевания.
Симптомы
Все симптомы несовершенного остеогенеза связаны с патологиями скелета, а именно:
- повышенная ломкость костей, которая приводит к переломам во время внутриутробного развития, во время родовой деятельности, в первый год жизни;
- кости черепа недостаточно твердые;
- деформация грудной клетки;
- изменение формы костей;
- укорочение костей;
- позднее прорезывание зубов;
- крошащаяся, желтоватая эмаль зубов;
Помимо этого у пациентов наблюдается:
- дряблые мышцы, отстающие в развитии;
- слабые суставы;
- пупочные или паховые грыжи;
- снижение слуха и зрения;
- отставание в физическом развитии;
- невысокий рост.
Несовершенный остеогенез может стать причинной пневмонии (в результате деформации грудной клетки), полной утраты слуха и зубов в раннем возрасте.
Диагностика
При обнаружении каких-либо симптомов, перечисленных выше, необходимо записаться на прием к врачу-педиатру (для детей) или терапевту (для взрослых). Также может понадобиться консультация травматолога-ортопеда.
Диагностика несовершенного остеогенеза включает:
- анализ анамнеза заболевания и семейный анамнез;
- рентген всего скелета;
- биопсия кости;
- молекулярно-генетический анализ коллагена.
Лечение
Лечение несовершенного остеогенеза заключается в снятии симптомов и укреплении костной ткани. Для этого терапевт, педиатр или травматолог-ортопед назначают многоуровневое медикаментозное лечение:
- для усиления выработки коллагена назначают антиоксиданты, витамин D2, соли кальция и фосфора, соматотропин;
- затем стимулирую минерализацию костной ткани, назначая препараты с гормонами паращитовидных желез и поливитамины;
- назначают физиотерапию: электрофорез с солью кальция, лечебные массажи и физкультуру.
- В тяжелых случаях, когда произошла сильная деформация костей, происходит их коррекция с помощью остеотомии (рассечение кости) или остеосинтеза (сопоставление частей кости). Операции проводят с использованием накостных или внутрикостным фиксатором.
Профилактика
Основной профилактической мерой относительно несовершенного остеогенеза является медико-генетические консультации во время беременности при наличии больных в роду.
Литература и источники
Видео по теме: