Синдром Элерса-Данлоса - данное заболевание представляет собой группу генетических болезней системы соединительных тканей с дефектом в процессе синтеза с коллагеном.
Симптомы
Признаки, которые могут свидетельствовать о присутствии данной патологии:
- слабое моторное развитие;
- даже незначительное повреждение кожных покровов приводит к рваной ране, которая потом заживает долгое время;
- сильно растягиваемая кожа, которая хорошо отделяется от локтей, колен, ключиц, щек и других областей;
- большое количество веснушек темно-коричневого цвета;
- значительные нарушения осанки (сколиоз, кифоз, лордоз);
- возможно субарахноидальное кровоизлияние;
- аномально сильная подвижность суставов, возможность выгибать пальцы в противоположную сторону и переразгибать другие сочленения;
- пародонтоз;
- плоскостопие;
- аневризма сосудов мозга;
- пупочная, диафрагмальная, паховая грыжи;
- сильное распространение кариеса;
- птоз различных внутренних органов (матки, желудка, почек);
- проблемы с органом зрения (разрыв глазного яблока, птоз, отслойка сетчатки, периорбитальная полнота);
- фрагментарная адонтия;
- спонтанная перфорация кишечника;
- множественные рубцы на коже (келоидные или подобные папиросной бумаги);
- лишние зубы, опалесцирующая эмаль;
- вегетососудистая дистония;
- чрезмерная кровоточивость;
- варикоз;
- подвижные подкожные узелки на голени;
- аритмия;
- пролапс митрального клапана;
- частые вывихи.
Врачи, которые могут помочь
Виды
Классическая классификация разделяет синдром на следующие одиннадцать разновидностей, однако в практике современной медицины самыми актуальными по сей день считают следующие 7 видов:
1) Классическая разновидность синдрома Элерса-Данлоса включает в себя следующие определяющие характеристики: родители передают ребенку заболевание посредством генетики, активная подвижность в суставах, травмы влияют на образование новых гематом и ссадин;
2) Сосудистая: передача заболевания посредством плохой наследственности, вены видны под покровами кожи, одним из самых опасных признаков считаются кишечные и артериальные разрывы;
3) Кифосколиоз – передается по аутосомно-рецессивному типу, а значит, может проявится только в одном поколении, имеются значительные искривления позвоночника и изменения в глазном яблоке;
4) Гипермобильный – передается непосредственно от родителей, высокая вероятность травм суставов, которые очень разболтаны;
5) Дермоспораксис – подтверждается кожной биопсией, характеризуется обвислой и очень мягкой кожей;
6) Артроклазия – различные варианты наследования, основным признаком является низкий рост и патологические изменения кожи;
7) Недостаток тенасцина-Х.
Причины
Главным фактором, который приводит к формированию этой патологии, считается мутация определенного гена, приводящая к снижению активности некоторых ферментов и появлению в коллагенах гидроксилизина. Распространенность патологических процессов по всему организму обусловлена наличием соединительной ткани во многих системах.
Подвиды синдрома Элерса-Данлоса имеют разное происхождение за счет различных путей наследования, биохимических дефектов и первичных молекулярных отклонений.
Продолжительность жизни пациентов зависит от вида патологии. Но в целом им приходится вести сложный образ жизни, связанный с постоянной опасностью повреждений. Это приводит к ограничениям в выборе профессии и двигательной активности.
Диагностика
Чтобы выявить болезнь, следует записаться на прием к врачу-генетику. Именно он осуществляет постановку диагноза на основе молекулярно-генетических исследований, сбора анамнеза, генеалогических сведений и клинических признаков.
Для некоторых типов заболевания необходимо проведение биопсии участка кожи, который потом обследуется гистологическим, электронно-микроскопическим и гистохимическими методами.
Помимо этого, заболевшему для определения оптимального курса лечения понадобятся консультации кардиолога, терапевта, травматолога, стоматолога, ортопеда, офтальмолога и сосудистого хирурга.
Лечение
Средства для улучшения состояния пациента:
- прием витаминного и минерального курса, определенных аминокислот, метаболических медикаментов, глюкозамина и хондроитина сульфата;
- ограничение всяческих физических нагрузок, чтобы максимально снизить риск травматизации кожных покровов и суставов;
- поддержание правильного питания, которое включает большое количество белков (включая заливные блюда, студни и мясные бульоны);
- физиотерапевтические мероприятия (электрофорез, магнитотерапия, лазеропунктура);
- сеансы массажа;
- упражнения по лечебной физкультуре;
- постоянный медицинский контроль.
Некоторые дефекты можно исправить с помощью хирургического вмешательства. Чаще всего это – исправление деформаций грудной клетки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС.
В целом прогноз на жизнь благоприятный, при желании больной может иметь детей, но предварительно ему стоит проконсультироваться с врачом-генетиком о возможности передачи патогенного гена потомству.
Профилактика
Единственный способ узнать о наличии будущей патологии – проведение инвазивной пренатальной диагностики в период беременности и визит к врачу-генетику.
Литература и источники
Видео по теме: