Синдром элерса-данлоса - признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика - iDoctor.kz

Синдром элерса-данлоса

4333

    Синдром Элерса-Данлоса: симптомы, виды, причины, диагностика, лечение и профилактика

    Синдром Элерса-Данлоса - данное заболевание представляет собой группу генетических болезней системы соединительных тканей с дефектом в процессе синтеза с коллагеном. 


    Симптомы

    Признаки, которые могут свидетельствовать о присутствии данной патологии:

    • слабое моторное развитие;
    • даже незначительное повреждение кожных покровов приводит к рваной ране, которая потом заживает долгое время;
    • сильно растягиваемая кожа, которая хорошо отделяется от локтей, колен, ключиц, щек и других областей;
    • большое количество веснушек темно-коричневого цвета;
    • значительные нарушения осанки (сколиоз, кифоз, лордоз);
    • возможно субарахноидальное кровоизлияние;
    • аномально сильная подвижность суставов, возможность выгибать пальцы в противоположную сторону и переразгибать другие сочленения;
    • пародонтоз;
    • плоскостопие;
    • аневризма сосудов мозга;
    • пупочная, диафрагмальная, паховая грыжи;
    • сильное распространение кариеса;
    • птоз различных внутренних органов (матки, желудка, почек);
    • проблемы с органом зрения (разрыв глазного яблока, птоз, отслойка сетчатки, периорбитальная полнота);
    • фрагментарная адонтия;
    • спонтанная перфорация кишечника;
    • множественные рубцы на коже (келоидные или подобные папиросной бумаги);
    • лишние зубы, опалесцирующая эмаль;
    • вегетососудистая дистония;
    • чрезмерная кровоточивость;
    • варикоз;
    • подвижные подкожные узелки на голени;
    • аритмия;
    • пролапс митрального клапана;
    • частые вывихи.
    Синдром элерса-данлоса - 1

    Врачи, которые могут помочь

    Рейтинг 5.6
    0 отзывов
    Салимбаева Дамиля Нургазыевна
    Стоимость приема:
    Первичный прием
    Цена не указана
    Онлайн-консультация (Рус)
    от 10 000 тг

    Виды

    Классическая классификация разделяет синдром на следующие одиннадцать разновидностей, однако в практике современной медицины самыми актуальными по сей день считают следующие 7 видов:

    1) Классическая разновидность синдрома Элерса-Данлоса включает в себя следующие определяющие характеристики: родители передают ребенку заболевание посредством генетики, активная подвижность в суставах, травмы влияют на образование новых гематом и ссадин;

    2) Сосудистая: передача заболевания посредством плохой наследственности, вены видны под покровами кожи, одним из самых опасных признаков считаются кишечные и артериальные разрывы;

    3) Кифосколиоз – передается по аутосомно-рецессивному типу, а значит, может проявится только в одном поколении, имеются значительные искривления позвоночника и изменения в глазном яблоке;

    4) Гипермобильный – передается непосредственно от родителей, высокая вероятность травм суставов, которые очень разболтаны;

    5) Дермоспораксис – подтверждается кожной биопсией, характеризуется обвислой и очень мягкой кожей;

    6) Артроклазия – различные варианты наследования, основным признаком является низкий рост и патологические изменения кожи;

    7) Недостаток тенасцина-Х.


    Причины

    Главным фактором, который приводит к формированию этой патологии, считается мутация определенного гена, приводящая к снижению активности некоторых ферментов и появлению в коллагенах гидроксилизина. Распространенность патологических процессов по всему организму обусловлена наличием соединительной ткани во многих системах.

    Подвиды синдрома Элерса-Данлоса имеют разное происхождение за счет различных путей наследования, биохимических дефектов и первичных молекулярных отклонений.

    Продолжительность жизни пациентов зависит от вида патологии. Но в целом им приходится вести сложный образ жизни, связанный с постоянной опасностью повреждений. Это приводит к ограничениям в выборе профессии и двигательной активности.


    Диагностика

    Чтобы выявить болезнь, следует записаться на прием к врачу-генетику. Именно он осуществляет постановку диагноза на основе молекулярно-генетических исследований, сбора анамнеза, генеалогических сведений и клинических признаков.

    Для некоторых типов заболевания необходимо проведение биопсии участка кожи, который потом обследуется гистологическим, электронно-микроскопическим и гистохимическими методами.

    Помимо этого, заболевшему для определения оптимального курса лечения понадобятся консультации кардиолога, терапевта, травматолога, стоматолога, ортопеда, офтальмолога и сосудистого хирурга.

    Синдром элерса-данлоса - 2

    Лечение

    Средства для улучшения состояния пациента:

    • прием витаминного и минерального курса, определенных аминокислот, метаболических медикаментов, глюкозамина и хондроитина сульфата;
    • ограничение всяческих физических нагрузок, чтобы максимально снизить риск травматизации кожных покровов и суставов;
    • поддержание правильного питания, которое включает большое количество белков (включая заливные блюда, студни и мясные бульоны);
    • физиотерапевтические мероприятия (электрофорез, магнитотерапия, лазеропунктура);
    • сеансы массажа;
    • упражнения по лечебной физкультуре;
    • постоянный медицинский контроль.

    Некоторые дефекты можно исправить с помощью хирургического вмешательства. Чаще всего это – исправление деформаций грудной клетки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС.

    В целом прогноз на жизнь благоприятный, при желании больной может иметь детей, но предварительно ему стоит проконсультироваться с врачом-генетиком о возможности передачи патогенного гена потомству.


    Профилактика

    Единственный способ узнать о наличии будущей патологии – проведение инвазивной пренатальной диагностики в период беременности и визит к врачу-генетику.


    Литература и источники

  • Румянцев А.Г. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса-Данло у детей (2015).
  • Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003.
  • Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2002.
  • Видео по теме: