Синдром Рефсума является редким заболеванием генетического происхождения, при котором скапливаются фитановая кислота, вещество которое участвует в расщеплении жира, в тканных соединениях внутреннего организма.
Симптомы
Проявление основных симптомов при данном заболевании начинается после 20 лет. Однако, они могут проявляться и в детстве. Для всех форм болезни характерно довольно медленное прогрессирующее течение.
Симптомы, которые проявляются при данном синдроме и характерны для всех форм:
- развиваются церебральные дегенеративные расстройства;
- пигпигментный ретинит (поражениями глаз);
- сухость кожи;
- шелушение кожи;
- ихтиоз (изменением кожи);
- возможны изменения кожи по типу вульгарного ихтиоза;
- гиперкератоз;
- акантоз;
- гранулез;
- прогрессирующая поли¬невропатия;
- парезы;
- параличи дистальных отделов конечностей;
- нарушение чувствительности кожи;
- нистагм;
- отставание в психическом развитии;
- церебральная атаксия;
- синусовая тахикардия;
- неврогенная глухота;
- нарушение проводимости;
- различные костные аномалии (дисплазия костей конечностей, кифосколиоз).
Симптомы, которые характерны для взрослой формы этой болезни:
- нарушение походки;
- полиневропатии;
- мозжечковая атаксия;
- пигментная дегенерация сетчатки;
- катаракта;
- ночная слепота;
- нейросенсорная тугоухость;
- снижение обоняния;
- кардиомиопатия;
- ихтиоз;
- нарушение внутрисердечной проводимости;
- мозжечковая атаксия;
- синусовая тахикардия;
- снижается интеллект;
- дистрофия сетчатки;
- потеря обоняния.
У большинства людей с данной формой болезни возможны следующие заболевания:
- полая стопа;
- сколиоз.
Течение этой формы заболевания медленно прогрессирующее. Характерно постепенное нарастание атаксии и гипорефлексии.
Симптомы, которые характерны для инфантильной формы данного синдрома:
- плоское лицо;
- плоский нос;
- низко расположенные ушные раковины;
- пигментный ретинит;
- низкий мышечный тонус;
- задержка психомоторного развития (грубая);
- судороги;
- нейросенсорная тугоухость.
При этой форме синдрома возникают дегенеративные изменения в спинном мозге (в клетках его передних рогов), периферических нервах и сетчатке.
Врачи, которые могут помочь
Виды
Современная медицина выделяет сегодня несколько видов синдрома Рефсума:
1) Взрослый, когда диагностика заболевания происходит в возрасте подростков;
2) Инфантильный, диагностируемый период до десяти лет.
Другая классификация диагностируется в разных временных периодах жизни пациента.
1) Детский вид, когда синдром проявляется в возрасте от 3 до 10 лет;
2) Подростковый, когда заболевание проявляется во время подросткового созревания;
3) Взрослый, когда синдром Рефсума проявляется у взрослой половины человечества в возрасте от 40 лет.
Причины
Основная причина развития синдрома Рефсума заключается в дефекте определенного фермента липидного обмена, который приводит к накоплению в тканях фитановой кислоты. Концентрация этой кислоты повышается в клетках периферической и центральной нервных систем. Также она накапливается в тканях внутренних органов (сердце, почках, печени и других органах).
Но в основном поражение затрагивает нервную систему. По истечению определенного времени концентрация фитановой кислоты в миелине достигает половины от общего объема жирных кислот в нем. Это приводит к активации перекисного окисления липидов и, как следствие, деструкции миелиновой оболочки.
Причины, которые приводят к развитию данного синдрома:
- наследственность (характерен аутосомно-рецессивный тип наследования);
- блок на пути окисления фитановой кислоты;
- мутация в гене РАНХ, локуса 10 pter-pll.2;
- если родители больного имеют близкородственные связи (инцесты).
Диагностика
При возникновении симптомов данного заболевания необходимо записаться на прием к терапевту. Также необходима консультация невролога. При появлении признаков поражения глаз необходимо обратиться в офтальмологу, при поражении кожи – к дерматологу. Основным подтверждением наличия данного синдрома является определение в крови высокой концентрации фитановой кислоты.
Исследования, при помощи которых можно диагностировать данный синдром:
- общий анализ мочи;
- анализ крови на содержание фитановой кислоты;
- офтальмоскопия;
- аудиометрия;
- электромиография;
- биопсия кожи;
- биопсия цереброспинальной жидкости.
Данный синдром необходимо отличать от гипертрофического неврита Дежерина-Сотта, который имеет схожую симптоматику, а также от синдрома Русси-Леви, амиотрофией невральной Шарко-Мари-Тута.
Лечение
Для лечения этого синдрома назначают:
- диету (ограничение употребления зеленых фруктов и овощей, молочных продуктов);
- плазмафарез;
- витаминотерапию (назначают витамин группы А, В);
- солевые ванны;
- кратолитические мази;
- массаж;
- антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин);
- лечебную гимнастику.
Профилактика
Профилактические меры по предупреждению данного заболевания не разработаны.
Литература и источники
Видео по теме: