Синдром кошачьего крика представляет собой генетическое заболевание. Характерным отличием для диагностики данной патологии является схожесть плача ребенка с криком кошки.
Симптомы
Явный признак заболевания – плач малыша. У других малышей он переходит в хроническую форму. Также наблюдаются сопутствующие патологии:
- умственная отсталость;
- небольшой вес при рождении;
- уменьшение мышечного тонуса;
- пороки сердца;
- агрессия;
- задержка развития речи;
- гиперактивность;
- повышенное слюноотделение;
- регулярные запоры;
- нарушение функции глотания.
Кроме вышеуказанных проявлений, выделяют еще внешние признаки, такие как круглое лицо с широко расположенными глазами, плоская переносица, широкий нос, уши расположены низко, короткая шея.
Часто у ребенка, страдающего этим заболеванием, присутствуют и другие болезни, такие как расщепление губы и неба, косоглазие, атрофия зрительного нерва, непроходимость кишечника, гидронефроз, высокая гибкость суставов, плоскостопие и др.
Возрастное созревание и регулярные менструальные циклы у девочек проходят вовремя. У мальчиков наблюдается маленький размер тестикул.
При наблюдении одного из перечисленных проявлений необходима консультация генетика.
Врачи, которые могут помочь
Причины
Негативные признаки, влияющие на родительские функции репродукции провоцируют патогенные изменения в генах. Основными причинами отрицательного влияния на оплодотворенную яйцеклетку являются следующие:
1) Распитие алкогольных и спиртных напитков;
2) Генетическая преемственность;
3) Контактирование с токсикатами;
4) Прием некоторых медицинских лекарственных средств;
5) Прием наркотических веществ.
Благодаря многочисленным научно-медицинским исследованиям был определен главный фактор возникновения синдрома кошачьего крика - наследственность. Один член семьи, обладающий болезнью хромосом, уже является рискованным шансом родить нездорового ребенка. Поэтому для того, чтобы предопределить болезнь, беременным нужно проходить полное обследование генов на этапе ношения плода.
Диагностика
Доктор проводит первичный осмотр, направляет на кардиологическое обследование с использованием одной из методик идентификации хромосом. Для подтверждения диагноза нужно выполнить инвазивную пренатальную диагностику. В случае наличия изменений короткого плеча пятой хромосомы у крохи родители должны пройти цитогенетическое исследование.
Лечение
В основе терапии лежит устранение сопутствующих заболеваний, а также поддержание жизненно важных функций организма. Это связано с тем фактом, что в настоящее время данная патология неизлечима. Согласно статистическим показателям, только 10% малышей с таким недугом доживает до десяти лет. Чаще всего лечение предполагает выполнение хирургического вмешательства.
Для корректировки психомоторной деятельности назначается прием медикаментов и психотерапия. Массаж и лечебная физкультура эффективно влияют на улучшение состояния больного.
Профилактика
Чтобы не допустить развития патологии, доктора рекомендуют при планировании беременности пройти обследование, отказаться от вредных привычек.
Литература и источники
Видео по теме: