Синдром Дауна в современной медицинской терминологии считается уникальной формой геномной аномалии, в рамках которой кариотип представлен сорока семью хромосомами вместо положенный 46, что предписаны нормой.
Джон Даун — это английский доктор в ечсть которог и было названо данное заболевание. Еще в 1866 году он первым представил широкой публике подробное и содержательное описание данного синдрома.
Люди, страдающие синдромом Дауна, в случае неукоснительного соблюдения основополагающих рекомендаций врачей и правильно организованного ухода, могут дожить до преклонного возраста.
50 лет — это возрастной предел для людей, заболевших этим синдродом с младенчества. Прогноз жизни для таких пациентов строится профессиональными докторами в индивидуальном порядке.
В медицине выделяют наличие двух главных форм синдрома Дауна, которые проявляются в виде:
- транслокации двадцать первой хромосомы на другие;
- общепринятого мозаичного варианта.
- Стандартный комплекс причин возникновения этого серьезного заболевания обуславливают рядом факторов, среди которых:
- мать ребенка, чей возраст превысил отметку в 35 лет;
- широкий спектр мутагенных факторов окружающей среды;
- явление транслокации хромосом 14/21; 21/21;
- наличием регулярной трисомией по хромосоме 21.
Все вышеперечисленные причины по официальной версии являются всего лишь приблизительными. Несмотря на прогресс технологий и внедрение их в медицину, нет окончательной официальной версии о причинах появления данной болезни.
Врачи, которые могут помочь
Симптомы
В комплекс симптоматики синдрома Дауна входят следующие пункты:
- уплощенное лицо с монголоидным разрезом глаз;
- уменьшенные ушных раковин;
- маленькая головка;
- генерализованная мышечная гипотония;
- клинодактилия мизинцев кисти с единственной сгибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти (так называемая «кисть примата»);
- атрезия двенадцатиперстной кишки;
- кольцевидная поджелудочная железа;
- дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
- болезнь Гиршпрунга;
- приплюснутые черты лица и затылок;
- короткие шея и конечности;
- общая мышечная гипотония;
- порок сердца;
- патологии слуха и зрения;
- гипофункция щитовидной железы;
- ожирение;
- врожденный гипотиреоз;
- увеличенный язык;
- маленький нос;
- задержка психомоторного и физического развития;
- умственная отсталость;
- низкорослость;
- патология иммунитета.
Ребенок, больной синдромом Дауна, редко доживает до зрелого возраста.
Факторы, которые влияют на его длительность жизни:
- пороки развития сердца и крупных сосудов;
- пороки желудочно-кишечного тракта;
- манифестация острого лейкоза и инфекцией.
Диагностика
Диагностировать у ребенка синдром Дауна довольно просто. Это делается после рождения малыша на основе признаков, характерных для синдрома Дауна.
В случаях, если ребенок родился недоношенным, диагностировать у него синдром Дауна на первых порах сложно.
К лабораторным исследованиям для установления ребенку синдрома Дауна относятся:
Цитогенетическое исследование.
Пренатальная диагностика с исследованием кариотипа будущего ребенка (биопсия хориона, кордоцентез или амниоцентез).
Женщине во время беременности также могут диагностировать, что у ее ребенка есть отклонения. Это можно выявить посредством УЗИ-диагностики, амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза.
Лечение
В медицине не существует специально разработанных методик по лечению данного вида заболевания. Больному синдромом Дауна назначают курсы ноотропных и сосудистых препаратов. Очень важно при этом врачам оказывать психологическую поддержку родителям такого ребенка, проводить воспитательные мероприятия по социальной адаптации, как самого малыш, так и его мамы и папы.
Хорошо зарекомендовало себя лечение синдрома Дауна посредством дельфинотерапии.
Стоит отметить, что ребенку с синдромом Дауна часто назначается медикаментозная терапия. Но это делается не для непосредственного лечения данного заболевания, а для лечения болезней, которые сопровождают синдром Дауна. По этой причине малыши с синдромом Дауна наблюдаются у всех врачей.
С ребенком должен постоянно работать логопед-дефектолог.
Профилактика
К основному комплексу профилактических мер по предупреждению рождения ребенка, больного синдромом Дауна, можно отнести следующие пункты:
Своевременные роды у беременной женщины после тридцати пяти лет.
Скирининг-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности и медико-генетическое консультирование возрастных семейных пар и лиц, у которых уже рождались дети с пороками развития.
Назначение курса фолиевой кислоты беременной.
Литература и источники
Видео по теме: